ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とはどんな病気？遺伝するの？原因・治療法など徹底解説します

ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とは？

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ミトコンドリアの異常が原因で病気となってしまうことが知られていて、ミトコンドリア病と名づけられ国の指定難病にもなっています。

ミトコンドリア病にはおもに以下の3つの病型に分類されます。
●ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）
●慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO)
●ミオクローヌスてんかん症候群（MERRF）

ミトコンドリア脳筋症はそのうちの一つ「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）」の病型のことをいいます。

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）は、脳卒中のような症状を起こすことが特徴的です。また、脳卒中のような症状が起きる場合には、けいれんや意識障害も起こることがほとんどです。

繰り返し起こる嘔吐や頭痛などもミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）の代表的な症状ですが、そのほかにも全身にわたってさまざまな症状が出ることがわかっています。

どんな人にミトコンドリア脳筋症の症状が現れるの？

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ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）の発症年齢は低く、15歳未満で発症する割合は、全体の70%を占めるといわれています。

発症年齢を5歳ずつ区切って詳しくみてみると、0～1歳での発症は1%、1～5歳では10%、5～10歳で37%、10～15歳では21%、15歳以上の発症は31%であることが分かっています。

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参考書籍：埜中征哉、後藤雄一／編集『ミトコンドリア病』（医学書院、1997年）

海外では10万人に9～16人の割合で発症するとの報告もあるようですが、症状が多様であることや症状の軽い人は診断されていない可能性があることなどから、詳しい発症率はまだわかっていません。http://www.nanbyou.or.jp/entry/194
参考リンク：ミトコンドリア病（指定難病２１）