二分脊椎とは？どんな原因･症状なの？葉酸で予防できる？遺伝との関連は？

二分脊椎ってなに？

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二分脊椎（にぶんせきつい）とは、脊髄の形成に異常が生じる先天性の奇形のことです。脊髄は背骨の中にある、神経系にとって重要な役割を持つ器官です。二分脊椎では、背骨の中にあるべき脊髄が骨の外にあるために、さまざまな症状・障害が引き起こされます。脊髄破裂と称されることもあるようです。

現在日本で二分脊椎の赤ちゃんは、年間500名から600名が出生しているとみられています。また、日本産婦人科医会外表奇形調査によると二分脊椎の平均発生率は近年上昇傾向にあり、2008-12年の分娩1万件に対して5.7件となっています。


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出典：脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）｜難病情報センター

二分脊椎はなぜおこるの？遺伝との関連は？

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二分脊椎は、妊娠初期に胎児の「神経管」と呼ばれる中枢神経のもとになる部分に異常が発生することによって起こります。異常が発生する部分によって二分脊椎や無脳症などの神経管閉鎖障害が引き起こされるのです。


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異常の原因は、妊娠した女性の葉酸の摂取量不足、遺伝や環境、糖尿病や肥満、抗てんかん薬の利用、ビタミンAの過剰摂取など、さまざまな要素があるとされています。

遺伝の面では、患者の10～20％で遺伝することがわかっており、3等親以内に二分脊椎の人がいる女性はリスクが高い可能性があると言われています。また、過去に二分脊椎の赤ちゃんを妊娠した女性は、次の妊娠で二分脊椎の赤ちゃんを妊娠する可能性が一般の女性に比べて3～5倍高くなることがわかっています。http://www.nanbyou.or.jp/entry/4633
出典：脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）|難病情報センター

http://yousan-labo.jp/baby/
出典：二分脊椎とは｜葉酸普及研究会

ただし、遺伝がすべてではありません。二分脊椎は栄養因子、遺伝因子、環境因子などが複雑に関与して発生します。