ウィリアムズ症候群って？音楽が大好きで社交的なの？特徴や原因、治療などまとめ

ウィリアムズ症候群って？

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ウィリアムズ症候群は、ある染色体の異常が原因で現れる複数の症状のあつまりのことをいい、1961年にウィリアムズ医師らが発見しました。

「小さな妖精（エルフ）のような顔立ちをしている」といわれるように、ウィリアムズ症候群の人は特徴的な顔立ちであるほか、精神発達のおくれ、視空間認知障害や、歯の異常、そして特徴的な性格であることが多いようです。

また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心奇形の疾患を抱える人が多いことも分かっています。

日本人では1～2万人にひとりがウィリアムズ症候群と考えられていて、とてもまれな疾患であることから国に難病として指定されています。

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ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）| 公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

ウィリアムズ症候群の原因

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ヒトは、22対からなる常染色体と1対の性染色体を持っています（常染色体：44本、性染色体：2本）。子どもは父親と母親から一対ずつ染色体を受け取っています。

ウィリアムズ症候群は、父親か母親どちらかの7番目の染色体の一部が欠けてなくなってしまって起こると考えられています。欠けている部分は、顕微鏡で見えないくらいの小さなものですが、25個の遺伝子が含まれていると考えられています。

遺伝子は体の設計図とも呼ばれており、遺伝子が足りなくなっていることで、臓器なども含めて体のさまざまな場所に異常が現れてしまうのです。

なくなった遺伝子のひとつに「エラスチン」遺伝子があります。「エラスチン」は血管や皮膚などをつくっている線維成分のひとつで、弾力や伸縮性に関係しているといわれています。

ウィリアムズ症候群で多く現れる大動脈弁上狭窄などの血管の疾患は、この「エラスチン」遺伝子が足りないことが原因であると考えられています。ほかにも、顔だちの特徴や声の特徴、歯の異常などにも「エラスチン」遺伝子が関わっているといわれています。

なぜ、染色体の一部が欠けてしまうのか理由はわかっていません。