筋ジストロフィーとは？遺伝するの？発症の原因や症状の種類、知的障害との関係について

筋ジストロフィーとは？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10132009787

筋ジストロフィーとは、遺伝子が変異することによって筋肉の性質が変わったり、壊れたりする疾患の総称で、国の指定難病の一つです。

筋ジストロフィーが進行し筋力が低下すると、身体の各部分の運動機能に障害がみられるようになります。それによって日常生活に支障が出たり、他の病気との合併症がひき起こされたりします。

この疾患と似ているものに、筋委縮性側策硬化症（ALS）という病気がありますが、筋ジストロフィーとALSでは、病気を引き起こしている場所に違いがあります。ALSは筋肉自体に原因があるのではなく、筋肉に指令を出す運動神経に原因があるとされています。一方で筋ジストロフィーは、筋肉の細胞自体の変異によって筋力の低下が起こるという違いがあり、2つの病気は区別されています。

今回は筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。

筋ジストロフィーの原因は？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11044011282

筋ジストロフィーは遺伝や、遺伝子の突然変異によって発症します。原因となる遺伝子は多数発見されていて、それを責任遺伝子と呼びます。筋ジストロフィーを引き起こす遺伝子変異は、親から子へと遺伝する場合もありますし、親に筋ジストロフィーがなくても突然変異によって発症する場合もあります。

遺伝形式は大きく分けて以下の3種類です。

・X染色体連鎖
・常染色体優性遺伝
・常染色体劣性遺伝

それぞれの遺伝の仕方にはどのような特徴があるのでしょうか。

X染色体連鎖は、母親のX染色体のうち1つに原因遺伝子がある場合に、その遺伝子が男の子に引き継がれると発症するという遺伝形式です。原因となる遺伝子が女の子に引き継がれた場合は発症しません。

常染色体優性遺伝は、ペアになっている遺伝子のうち一つに原因遺伝子があった場合に、それが子どもに受け継がれることで発症するという遺伝形式です。片方に原因遺伝子があると発症するため、親が原因遺伝子を持っているときは2分の1の確率で子どもに発症します。X遺伝子とY遺伝子の区別はないため、男女両方に遺伝の可能性があります。