アジレント、疾患基礎研究・臨床研究向けエクソームキットを発表

アジレント・テクノロジーは11月14日、疾患に関係のあるDNA領域のみを詳細に解析できるターゲットエンリッチメント(DNA濃縮)ソリューション「SureSelect XT Focused Exome」を発表した。

同キットのターゲットサイズは16Mbとなっており、3Gbのシーケンス量で、ターゲットの98%を20倍以上のカバレッジでシーケンスすることが可能である。また、少ないシーケンス量でも、高い感度と正確さで変異コール(変異の発生箇所とその種類の特定)が可能になる。さらに、HGMD、OMIM、ClinVarといった公的データベースに登録のある疾患関連領域に特化したデザインとなっている。効率的なデザインとしたことで、デスクトップシーケンサでも、稀な疾患の原因となる変異の特定が可能となる。

そして、エクソーム全体の30%弱の領域に特化したデザインにすることで、スループットの面でも柔軟性を兼ね備え、疾患関連領域のみを効率よく解析する手法が提供される。加えて、カスタムデザイン用ソフトウェア「SureDesign」を用いることで「Focused Exome」をカスタマイズすることも可能。これにより、個々の臨床研究における特定のニーズに特化したデザインにすることもできる。