ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とはどんな病気？遺伝するの？原因・治療法など徹底解説します

は、母性遺伝といって母から遺伝することが分かっています。ミトコンドリアDNAは、受精時に卵子からのミトコンドリアDNAが遺伝され、精子からのミトコンドリアDNAが消去されることが分かっているからです。

ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS）の男性患者から、子どもに病気が伝わることはありません。

母親がミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)であるからといって、子どもも発症するとは限りません。また、子どもがミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)を発症したからといって、母親も発症しているとも限りません。

なぜなら、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるために、異常なミトコンドリアDNAが一定数を超えないと発症しないからです。どのように異常DNAが増えていくかは人それぞれで異なります。

また、突然変異でミトコンドリアDNAが異常になってしまうこともないわけではありません。

家系にミトコンドリア病の方がいらっしゃるなど、心配な方は遺伝カウンセリングを行っている病院や施設などで相談することもできます。まずは、診てもらっている医師に遺伝カウンセリングについて相談してみてください。

遺伝カウンセリングは守秘義務は保持され、遺伝に関する知識を得たり不安ごとを解消したりできます。

http://www.jsgc.jp/faq.html#q3
参考：日本遺伝カウンセリング学会

症状を発症するか、また発症するのであれば症状の程度について、細胞内のミトコンドリアDNAの異常がどれだけあるかで変わってきます。出生前診断で異常が検出されたからといって、将来発症するとは限らないことなどから、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)の場合は出生前診断は難しいと考えられています。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/
参考リンク：DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at http://www.genetests.org. Accessed Januarly 27, 2017.

http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/mt_handbook.pdf
参考リンク：ミトコンドリア病ハンドブック｜国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室