ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とはどんな病気？遺伝するの？原因・治療法など徹底解説します

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ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS）の症状

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出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11017003122

すべての細胞にミトコンドリアは存在しているので、ミトコンドリアの異常部分によって症状は全身の様々な場所で起きます。

しかし、すべての人で起きる症状には、脳卒中のような症状があります。けいれん（87%）や意識障害（82%）をともなう場合も多くあります。

そのほか、頭痛・嘔吐発作（79%）や、脳卒中のような症状を繰り返すことで起きる進行性知能障害（62%）、低身長（60%）、筋力低下(61%）が代表的な症状です。

他にも、感音性難聴（44%）や心筋症（22%）、糖尿病（13%）なども発症することが分かっています。

※カッコ内は、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)の症例100例のうち、発症した症状の割合を表しています。

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参考書籍：埜中征哉、後藤雄一／編集『ミトコンドリア病』（医学書院、1997年）85ページ

全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/
参考リンク：DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at http://www.genetests.org. Accessed Januarly 27, 2017.