クラインフェルター症候群って？男性にだけ発症するの？特徴や発達障害との関係性についても紹介します

クラインフェルター症候群って？

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クラインフェルター症候群は、性染色体の異常が原因で精巣の発育不全などを発症する、男性だけに見られる疾患です。1942年にクラインフェルター医師が発見したことから、名付けられました。クラインフェルター症候群の男性は、身長は高く、手足が長いという身体的特徴を持っているほか、言語障害をともなったり、成人になると無精子症となったりすることが特徴としてあげられます。

デンマークのリトルベルト病院に勤めるボイスン医師は、クラインフェルター症候群の発症率などを調査したところ、500人～1,000人に1人の割合でクラインフェルター症候群が発症すると2003年に報告しています。

日本でクラインフェルター症候群の患者は約62,000人いると推定されています。しかし、症状が軽く診断を受けていない人も多くいるとも考えられて、詳しい発症率はまだよく分かっていないようです。

https://academic.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2002-021491
Bojesen, A. et al. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study.J Clin Endocrinol Metab. 2003 Feb;88(2):622-6.

クラインフェルター症候群の症状は？

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精巣が小さく硬いことは、クラインフェルター症候群で必ずみられる症状です。第二次性徴期に他の特徴が正常にみられるようになっても、精巣だけは未発達となるようです。精巣が未発達だと、精巣でつくられる男性ホルモンが欠乏してしまいます。そのため、身体的には以下のような特徴が多くみられるようになります。・高身長、特に長い脚
・細い体
・乳房が女性のように膨らむ
・体毛が少ない
・不妊症
・筋肉や骨密度の減少

このほか、乳がんと糖尿病になるリスクも通常に比べて高いことがわかっています。