結節性硬化症とは？症状や原因、診断基準、治療法、医療費の助成などの支援まで詳しく紹介！

◇知的障害
知的障害とは、発達期までに生じた知的機能障害により、認知能力の発達が全般的に遅れた水準にとどまっている状態を指します。知的障害には軽度知的障害、中度知的障害、重度知的障害、最重度知的障害の4つの障害の程度に分類されています。「知的機能（IQ）」の数値のみによって診断がくだされるという印象がありますが、「適応機能」という日常生活能力、社会生活能力、社会的適応性などの能力を測る指数とも合わせて診断が下されます。

◇白斑（はくはん）
白斑は非色素性の皮膚病変で、本来の皮膚色より白い皮膚色が3か所以上に発生します。結節性硬化症患者の87～100％に見られ、出生時から生後数ヶ月以内の早期に表出すると言われています。

http://www.afinitor.jp/tsc/particulars/particulars04.html
参考：皮膚病変｜結節性硬化症.jp

＜学童期＞
◇顔面血管線維腫
顔面血管線維腫は白斑と並んで結節性硬化症がある方によく現れる皮膚病変です。皮膚の結合組織成分と血管成分の増加によって良性の腫瘍ができます。鼻部、鼻唇溝部、頬部を中心に顔面の中央部に左右非対称に蝶型に現れます。

http://www.afinitor.jp/tsc/particulars/particulars04.html
参考：皮膚病変｜結節性硬化症.jp

◇脳腫瘍（上衣下巨細胞性星細胞腫）
上衣下巨細胞性星細胞腫は側脳室の上衣下層にできる良性腫瘍です。腫瘍はゆっくり増大していくために十分な大きさになるまで発見されないことが多く、小児期には腫瘍が急速に増大することがあるため注意が必要といわれています。増大するとてんかんの悪化、視力障害、認知障害などを引き起こすことがあります。

http://www.afinitor.jp/tsc/particulars/particulars01.html
参考：脳病変（SEGA、大脳皮質結節、SEN等）｜結節性硬化症.jp

◇腎臓腫瘍（血管筋脂肪腫）
血管筋脂肪腫は腎臓にできる腫瘍で、結節性硬化症がある方の70～90％にみられます。初発年齢は通常3歳以降にみられ、痛みなどはなく無症状のまま年を重ねるごとに腫瘍は増加します。腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。