結節性硬化症とは？症状や原因、診断基準、治療法、医療費の助成などの支援まで詳しく紹介！

症状もバラつきがあり、特殊なものばかりではなく結節性硬化症でなくとも一般的に発症することがあるものがほとんどです。したがって、診断はいくつかの症状の組み合わせによって判断していくことになります。

臨床診断の他にもさまざまな検査結果と合わせ医師が総合的に診断を下します。下記の要素をもとに臨床診断を行います。

・結節性硬化症であることが確実 ：大症状 2つ、または大症状 1つと小症状 2つ
・結節性硬化症の可能性が高い ：大症状 1つと小症状 1つ
・結節性硬化症が疑われる ：大症状 1つ、または小症状 2つ以上

◇大症状
1．顔面の血管線維腫または前額部，頭部の結合織よりなる局面
2．非外傷性多発性爪囲線維腫
3．3つ以上の白斑（hypomelanoticmacules,threeormore）
4．シカグリパンチ（shagreenpatch/connectivetissuenevus）
5．多発性の網膜の過誤腫（multipleretinalnodularhamartomas）
6．大脳皮質結節（corticaltuber）
7．脳室上衣下結節（subependymalnodule）
8．脳室上衣下巨大細胞性星状細胞腫（subependymalgiantcellastrocytoma）
9．心の横紋筋腫（cardiacrhabdomyoma）
10．肺リンパ管筋腫症（lymphangiomyomatosis）
11．腎血管筋脂肪腫（renalangiomyolipoma）

◇小症状
1．歯エナメル質の多発性小腔（multiple,randomlydistributeddentalenamelpits）
2．過誤腫性直腸ポリープ（hamartomatousrectalpolyp）
3．骨シスト（bonecyst）
4．放射状大脳白質神経細胞移動線（cerebralwhitematterradialmigrationlines）
5．歯肉の線維腫（gingivalfibromas）
6．腎以外の過誤腫（nonrenalhamartoma）
7．網膜無色素斑（retinalachromicpatch）
8．散在性小白斑（confettiskinlesions）
9．多発性腎嚢腫（multiplerenalcyst）

https://www.dermatol.or.jp/uploads/uploads/files/guideline/1372913643_2.pdf
結節性硬化症を診断するためには、表出している疾患や症状の根本的な原因が結節性硬化症であることを断定していく必要があります。