レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します

レット症候群とは？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10186009069

レット症候群とは、いったん習得した発語や運動機能が次第に退行していく症状がある、遺伝子変異が原因の疾患です。具体的な症状には、意味のある手の動きの喪失、言葉によるコミュニケーションの喪失、歩行障害、手の常同行動(一見無目的にみえる同じ動きを繰り返す行動)などがあります。

レット症候群は、一旦獲得した発達が退行していくという特徴を持った疾患であり、生まれた時には運動発達・身体的成長ともに問題が見られることはありません。症状はおおむね生後6ヶ月～1歳6ヶ月ぐらいに現れはじめます。

またこの疾患は、女児にのみ発症する疾患です。レット症候群は1966年にオーストリアの小児精神科医Andress Rettにより発見されました。日本の厚生労働省の調査によると、全体の推定患者は約5,000人、20歳以下の患者の数は約1,020人であり、1万人のうち0.9人の割合の女児がレット症候群にかかると報告されています。

残念ながらレット症候群には、治療法や詳しい発症理由は見つかっていません。現在研究が進められていますが、まだまだ病態の解明には至っていないのが現状です。その患者数の少なさや治療法が確立されていないことから、国によって難病に指定されています。

国際疾病分類『ICD-10』とアメリカ精神医学会の『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）では、レット症候群のとらえ方や名称が異なっています。

WHOによる国際疾病分類『ICD-10』ではレット症候群は「広汎性発達障害」のカテゴリーとして分類されています。これは書籍の内容が採択されたのが1990年であり、原因が特定される前であるためです。しかしアメリカ精神医学会が2013年に発行した『DSM-5』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第5版）にはレット症候群の記載はなく、精神障害とは一線を画するものだという見解であることが読み取れます。厳密には、第4版である『DSM-IV』にはレット症候群はレット障害の名称で広汎性発達障害の一つとして記載されていましたが、染色体の遺伝子の異常が疾病の原因でであることが発見されたことによって、『DSM-5』から除外されることとなりました。