レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します

このように研究が進んでいくとともにレット症候群にまつわる情報は日々更新されています。この記事では、現在の時点でレット症候群の明らかとなっていることについてご紹介いたします。

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レット症候群の診断と予防・治療法確立のための臨床および生物科学の集学的研究｜厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）総括研究報告書

レット症候群の症状

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10272002876

レット症候群は、特徴的な症状のパターンが見られる疾患です。以下では具体的な症状についていくつかご紹介します。「発達の退行」「特徴的な手の動き」「歩行の障害」という主に3つの症状があります。

レット症候群のある子どもは生まれたときにはその身体的な成長や運動・発語の発達に滞りは見られません。6ヶ月を過ぎたころから筋緊張低下、自閉傾向など初期症状が見られるようになります。徐々に運動・発語面でも、できていたことができなくなってくる「退行」という現象が起こってきます。

6ヶ月以前から発達に明らかな遅れのある場合には、レット症候群ではなく、その他の疾患や障害となる可能性が高いといえるでしょう。

ものをつかんだり、手を伸ばすなどの目的をもった手の動きが少なくなり、消失します。その後、手を口にもっていったり、揉んだり、こすったりするしぐさが出てきます。これは「常同行動」と呼ばれる行動であり、自閉症の子どもにも同じような行動として手をひらひらさせたりくるくるまわったりというような行動が見られることがあります。

症状の軽い場合には、歩いたり小走りできますが、重篤な場合は運動機能の低下により、歩行障害、歩行失行が見られます。歩行できるようになる以前から、運動発達の遅れがみられることが多く、早い場合には寝返り、四つ這いの獲得が遅れます。

また「筋緊張」という身体の筋肉を支える部分の問題も絡んでくるため、場合によっては歩行異常のほかにも、身体が硬くなったり、座位が保てなくなったりすることもあります。歩くことが困難となるため、疾患が進行してくると移動の際に車いすを使用したり、座るときには補装具を必要とすることになります。「あうあう」などの喃語（なんご）、あるいは意味のある言葉を習得したあとに、言語機能が部分的、あるいは完全に消失します。