レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します

発語ができなくることによって外界とのコミュニケーションが難しくなります。

これは構音機能の低下が原因のひとつには考えられるものの、さらに詳しい原因についてはまだわかっていません。

これらの主な3つの症状のほかには、呼吸異常や歯ぎしり、睡眠障害、身長・体重が伸びない成長障害、手足が小さく冷たい、不適切な場面で笑ったり叫んだりする、痛覚が鈍い、一点を比較的長く見つめている、などの症状が見られることがあります。

レット症候群の症状の経過は？

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レット症候群は、発達が退行したあとに、症状が一旦安定し、その後再び進行するという決まった流れがあります。レット症候群は、時期によって症状がさまざまであるために、以下の4つのステージに分けて理解するのがよいでしょう。

症状が発症してくるのはおおむね生後6ヶ月～1年6ヶ月ごろです。

この時期には主に、運動・言語発達の遅れと自閉的な症状が特徴として見られます。それまで順調だった運動発達や発語などに遅れが生じます。そして、一度は喃語や四つ這い、歩行などを行っていた場合にもそれ以上の発達が見られにくくなります。

また、日中の睡眠時間が以前よりも長くなり、外部の刺激に対する反応が少なくなり、急に手のかからなくなることがあります。他には、おもちゃへの興味がなくなったり、視線が合いにくいなどの様子が見られたりするなどの特徴が出てくる場合には注意が必要です。

だいたい1～4歳ごろの間で、数ヶ月続きます。この時期の特徴は運動・言語発達の急激な退行と、本人の意思とは関わりない手の常同行動です。

運動機能、言語発達に急な退行が見られ、おもちゃやスプーンを持つことができなくなり、おしゃぶりをするなどの目的のある動きをとれなくなることもあります。また、起きている間のみ、両手を揉んだり、ぎゅっと絞るようにしたり、口に持っていったり、片手で胸を叩く、などの常同行動が出ます。
乳児期にこのステージとなった場合には、筋緊張の低下が起こるために、寝返りから遅れることが多く、特に四つ這いの移動はできない、または遅れることが多いです。歩行ができていた場合には、この時期に歩行が不安定となり、体を横へ揺らすような歩き方となります。