レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します

また周囲とのコミュニケーションをとることが難しくなり、睡眠障害や呼吸障害やけいれんが起こることもあります。

退行ののち、発達面での症状が安定したように見える時期があります。イライラやかんしゃくなどは少なくなり、視線もよく合うようになります。

一方この時期には、身体的問題がより顕著に見られるようになります。例えば、手の常同運動や呼吸障害、歯ぎしりなどです。また患者の約40～80％に、てんかんが発生します。筋緊張の症状が進んでくるので背骨の側弯への対応が必要となってくる時期です。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4367
レット症候群（指定難病１５６）｜難病情報センター

この4つ目のステージにはだいたい発症から10年以上たって入ります。運動機能がさらに低下します。手や足を動かすことができないために、身体が細くなってきます。場合によっては、歩行が難しくなるために車いすが必要となることもあります。

筋緊張の状態が進んで背骨がゆがむ脊柱側弯が進行し姿勢を保つことが難しくなります。また「ジストニア運動」という筋肉の異常によって無意識に体が動いてしまう症状も生じることがあります。

食事の際に飲み込むのに時間がかかったり、胃や食道の逆流症が発生してきたりするために、外科的な治療が必要となることもあります。

レット症候群の原因

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10137003464

発達の退行が見られるレット症候群は、遺伝子性の疾患であることが近年わかってきました。

私たちの身体の2本の性染色体のうち、X染色体の中に存在する「MECP2」という遺伝子があります。この遺伝子が何らかの要因で病的な変異を起こすことによってレット症候群が起こります。

しかし遺伝子に変異が起こったからといって必ずしもレット症候群を発症するわけではなく、「MECP2」という遺伝子に病的な変異が起こっている人のうち、レット症候群と診断がつくのはそのうち90％ほどです。また近年の研究では、病因としてCDKL5やFOXG1という遺伝子も新たに発見されています。

レット症候群は、家系や両親からの遺伝では起こるのではなく、何らかの原因による遺伝子の突然変異であると考えられています。家庭内で親から子どもへ遺伝することはほぼないということが調査によって明らかになっています。