【指定難病】脊髄小脳変性症(SCD)とは？気になる症状や進行、治療などを解説します

一方で、皮質性小脳萎縮症は小脳失調症以外のパーキンソン症状や自律神経症状などがない純粋小脳失調型です。予後や進行は多系統萎縮型と大きく変わってきます。


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遺伝性の場合、多くは常染色体優性遺伝性です。日本で発症の頻度が高いのはマチャド・ジョセフ病や脊髄小脳失調症6型(SCA6)、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などがあげられます。

常染色体劣性遺伝性は、両親が未発症でも発症します。十分に家族歴などの情報を得られないと、孤発性と思われる可能性もあります。

脊髄小脳変性症(SCD)の発症の頻度や年齢の特徴

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10161012590

脊髄小脳変性症の患者は、全国で3万人を超えると言われています。

また、2003年の「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」の解析結果では、脊髄小脳変性症の67.2％が孤発性、27％が常染色体優性遺伝性、1.8％が常染色体劣性遺伝性、残りが「その他」と「痙性対麻痺」でした。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4880
出典: 診断・治療指針（医療従事者向け） 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)｜難病情報センター

発症年齢の傾向は、病型によっても変わってきます。全体では小児から70歳以上の高齢までと幅広く、特に30歳前後の中年以降に多くなります。

https://www.shouman.jp/disease/details/11_22_059/
出典: 脊髄小脳変性症 概要｜小児慢性特定疾病情報センター

主に見られる多系統萎縮症と皮質性小脳萎縮症は、ともに成年期以降に発症します。そのうち、多系統萎縮症が64.7%、35.3%が皮質性小脳位縮小と臨床診断されています。

https://www.amazon.co.jp/dp/4524246177
出典: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)

日本における遺伝性脊髄小脳変性症は、90％以上が常染色体優性遺伝性、数％が常染色体劣性遺伝性、さらにまれにX連鎖性が認められています。