くらし情報『「お腹の赤ちゃんに異常があるかもしれません」と言われたらどうしますか?』

2015年8月27日 09:00

「お腹の赤ちゃんに異常があるかもしれません」と言われたらどうしますか?

妊娠初期に胎児の首の後ろにある皮下のむくみ(NT)の厚さが一定以上あった場合、染色体異常や心疾患の異常の可能性が高くなるといわれています。妊娠11週0日から13週6日のときに厚みについては判定します。厚みがあるからといって必ずしも異常があるとは限らず、あくまでも補助的な診断です。

母体血清マーカー検査(クアトロ検査)
母体の血液中に含まれている成分を測定する検査で、以前より行われています。「αフェトプロテイン」「ヒト絨毛性ゴナドトロピン」「エストリオール」「インヒビンA」の4種類の成分を調べ、日本人の基準値や妊娠週数、家族歴、インスリン依存性の糖尿病の有無、そして母体の年齢をもとに、その人固有の確率を算出します。その確率がカットオフ値(検査で陰性と陽性を分ける値)より高いか低いかで陰性、陽性という判断も出てきます。この検査で評価可能な病気は、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、神経管閉鎖障害の3つです。

新型出生前検査
正式名称は「無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)」といいます。
母体の血液からDNA成分を分析し、対象となる染色体疾患が胎児にあるかどうかを推定する検査で、妊娠10週以降で受けることができます。

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