「お腹の赤ちゃんに異常があるかもしれません」と言われたらどうしますか?

現在のところ対象となる染色体疾患は限られていて、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群の3疾患になります。

○新型出生前検査の「陽性」と「陰性」が示すこと

日本における新型出生前検査は、検査を受けられる場所や対象者が限られているのが現状です。日本では2013年4月より、日本医学会より認定された施設で臨床研究という形で実施され、検査前後に遺伝カウンセリングを行うことが必須とされています。また、研究結果などは、臨床研究施設による共同研究組織「NIPTコンソーシアム」より報告されています。

この検査が大きく取り上げられたのは、検査感度の99%という値にありました。超音波検査が64～70%、母体血清マーカー検査(クアトロ検査)が81%であることと比較すると、非常に確実性が高いように思われたのです。しかし検査感度とは、実際に異常がある方の中で検査で異常と出ている方の割合であって、陽性的中率(検査で陽性と判定された方の中で実際に異常がある率)とは異なるので、注意しましょう。

ただ、新型出生前検査で「陰性」と判定されれば、胎児がその染色体疾患ではない可能性(陰性的中率)