ハンチントン病とは？どういった症状と対応策があるの？

ハンチントン病の原因

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ハンチントン病は、第4染色体に局在する遺伝子（IT15 またはハンチンチンと呼ばれます）の繰り返し配列の異常によって引き起こされます。

第4染色体の遺伝子の通常の繰り返し配列の長さは26回以下ですが、ハンチントン病の方は36回以上と染色体が伸長しています。この反復配列の数の長さによって発症年齢が決まり、伸長するほど若い時期に発症するといわれています。

また、ハンチントン病の主な症状である不随意運動（舞踏運動）は、脳の一部で随意運動を司っている大脳基底核と大脳皮質が萎縮することで発症します。

ハンチントン病は常染色体優位性遺伝といって、発病の原因となっている遺伝子が親から子に伝わる病気です。

両親のうちのどちらか一方がハンチントン病の原因遺伝子を持っている場合、子どもには50%の確率で遺伝します。ただし、祖父母から孫に世代をまたいで原因遺伝子が遺伝することはありません。

ハンチントン病の診断基準は？

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ハンチントン病の診断基準は問診や画像検査によって分かることがあります。また、受診機関もその時々の症状に合わせて横断的に受診し、専門医にも診てもらうことをおすすめします。

ハンチントン病の診断は主に問診によって行われ、家族歴、臨床所見により臨床判断が可能です。しかし、確定診断は遺伝子検査により診断されます。

■家族歴:
近親にハンチントン病を患った方がいるか、または神経疾患や精神疾患がある方がいるかどうか。ハンチントン病の原因は親から子への遺伝によるものです。したがって、近親でハンチントン病になったことがある方がいるかどうかを問うことがあります。

■特徴的な臨床所見:
上記で述べたようなハンチントン病特有の運動症状（不随意運動）や精神症状を自覚または他覚できるかどうか。

初期症状では日常生活中のふとした瞬間に手が震える等の軽い不随意運動が起こります。初期症状を他覚するのは難しいですが、自覚があるならば問診時に話してみることをおすすめします。

神経内科や精神科を受診して、専門医に診てもらうことをおすすめします。