二分脊椎とは？どんな原因･症状なの？葉酸で予防できる？遺伝との関連は？

http://www.nanbyou.or.jp/entry/2216
出典：奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度) | 難病情報センター

水頭症を放置すると、無気力・癲癇（かんしゃく）発作・知能障害などを発症してしまう可能性があるので治療が必要です。通常は生後1ヶ月以内にシャント術と呼ばれる手術が行われます。

http://www.kanariha-hp.kanagawa-rehab.or.jp/main-target-diseases/schistorrhachis
参考：脳神経外科と二分脊椎｜神奈川リハビリテーション病院

また、脳の中にある小脳扁桃や延髄という部分が、正常な位置と形でない「キアリ奇形」という異常を起こしていることも多く、呼吸の問題や、飲み込みの障害などを生じることもあります。

また幼児期になると、下肢の運動障害、股関節脱臼、尿意や便意を感じにくいことによる尿・大便失禁などを生じる場合があり、さらに軽度から中程度の知能障害が約半数で発症すると言われています。

潜在性二分脊椎は背中に脊髄髄膜瘤や脊髄披裂を生じませんが、皮膚に多毛、血管腫、母班（色素班）、皮膚表面の小さな穴、たばこによる火傷に見えるような瘢痕（はんこん）、おしりの左右差や臀裂（おしりの割れ目）の歪みなどを生じることがあります。

幼児期はあまり症状が見られませんが、成長期（学童期や思春期）になると排便障害や、下肢の運動・神経障害（脊髄係留症候群）などの症状が出てくることがあります。

これは、正常な神経ができていないことや、脊髄神経が周囲の骨や筋肉とくっついているため、成長によって脊髄神経が引っ張られ障害が起こるためです。

二分脊椎の診断と治療

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10147000206

顕在性二分脊椎は、妊娠中のエコー検査などでおなかの中にいるうちから発見されることもありますが、生まれてから診断されることもあるようです。出産前に判明していれば、脊髄髄膜瘤が破れないようにするために帝王切開が行われます。

顕在性二分脊椎症の治療は出生後すぐに開始する必要があります。まず、出生後2～3日以内には出髄液感染の予防のために脊髄髄膜瘤を閉鎖するための手術を行います。また、脳脊髄液が脳内に溜まってしまう水頭症に対しては脳室腹腔シャント術という手術を行います。