ウィリアムズ症候群って？音楽が大好きで社交的なの？特徴や原因、治療などまとめ

●かかりつけの小児科
まずは、子どもの様子をよく知るかかりつけの小児科で相談してみてください。病気やけがだけでなく、授乳不良なども含めて発達の相談にも乗ってくれます。ウィリアムズ症候群と診断された場合や、その可能性が認められる場合には、専門の病院などを紹介してくれます。

● 地域子育て支援センター
自治体が運営しているセンターです。電話相談などにも乗ってくれる場合も多く、子育ての悩みを無料で相談できる場所です。必要がある場合には、発達検査なども実施してくれるほか、無料で療育プログラムに参加して、専門家からのアドバイスも受けられます。

● 児童相談所
18歳未満の子どもへの育児中の困りごとや、発達の相談などにも乗ってもらえます。育児中のストレスなどにも電話で匿名で話を聞いてもらえます。秘密も守られていて、専門家によるアドバイスなども受けられます。

●乳幼児健康診査
乳幼児健診では、自治体の保健センターや小児科などの医療期間で行われます。保健センターでの乳幼児検診では、相談できる部屋が別に設けられているので、不安に思っていることを個別に相談することができます。

ウィリアムズ症候群であると診断が確定した場合には、遺伝カウンセリングで相談することができます。大学病院など、大きな医療機関に併設されていることが多く紹介状を必要とすることがほとんどですので、まずはかかりつけ医に相談してみてください。

ウィリアムズ症候群の治療

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11038006890

ウィリアムズ症候群は、遺伝子の一部が欠けてしまっていることから様々な症状が出てしまいます。現在、欠けた遺伝子を治す治療は残念ながらありませんので、現れる症状に合わせた治療が行われます。

一番注意しなくてはならないのは、心臓の疾患がある場合です。大動脈弁上狭窄の疾患を抱える人は、適切な治療のほかにも定期的に診てもうことがとても大切です。

また、乳幼児期に高カルシウム血症を発症している時には、特殊ミルクを使う必要もありますので、医師と相談しながら治療を進めていくことになります。

そのほかにも、筋緊張低下のために、ものを飲み込みづらく離乳食がすすまない場合もあります。このような時には、かかりつけの医療機関に相談してみると良いかもしれません。