ウィリアムズ症候群って？音楽が大好きで社交的なの？特徴や原因、治療などまとめ

●健康に関係する特徴

特に注意しなければならない疾患には、心臓の大動脈弁上狭窄があげられます。ウィリアムズ症候群の人の75%で発症していて、そのうちの30%の人では外科手術が必要であることが分かっています。

また、2歳までのウィリアムズ症候群の子どもの15%で、高カルシウム血症があるといわれています。

ウィリアムズ症候群の人は、幼いころから糖や脂質の代謝異常があるために肥満になりやすく、30～35%の人が肥満であるといわれています。

そのほか、エラスチン遺伝子がないこと原因でそけいヘルニアになってしまう人も多く、40%の人がそけいヘルニアを発症しているとされています。

さらに、子どもから大人まで年齢を問わず、ウィリアムズ症候群の人は頻尿であることも知られています。

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大沢真木子、中西敏雄／監修、松岡瑠美子、砂原眞理子、古谷道子／編集『ウィリアムズ症候群ガイドブック』（中山書店、2010年）

ウィリアムズ症候群の人は、生まれつき体が小さいことが多く、成長が緩やかであることも知られています。そのため、大人でも背の低い人が多いようです。

視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。動くものの認識が難しいので車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことがあるので、交通事故には特に注意が必要です。

平均的なIQは59とされていますが、IQには個人差が大きいことでも知られています。一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶にとてもすぐれていたりするほか、書くのはとても得意で、読書なども得意であるといわれています。

ウィリアムズ症候群の人は、ADHD(注意欠陥・多動性障害)であることがとても多いことでも知られています。

アメリカのルイビル大学のLeyfer博士が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を使って、6歳から14歳までのウィリアムズ症候群の子ども119人を調査したところ、64.7%の子どもがADHDであったことを報告しています。http://amzn.asia/2Rysv8y
大沢真木子、中西敏雄／監修、松岡瑠美子、砂原眞理子、古谷道子／編集『ウィリアムズ症候群ガイドブック』（中山書店、2010年）

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561212/
Ovsanna T. Leyfer, et al. Prevalence of Psychiatric Disorders in 4 - 16-Year-Olds with Williams Syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006 Sep; 141B(6)