ターナー症候群とは？特徴や合併症、検査内容、治療法などをご紹介します

ターナー症候群とは？

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ターナー症候群とは、染色体の全体または一部が欠けることによって、低身長や女性ホルモンの不足といった特徴を引き起こす疾患であり、女性だけに起こりえます。

1938年にアメリカの学者であるターナーが、身長が低い、性的発達がないといった女の子の特徴を一つの症候群として捉えたことで、ターナー症候群と名づけられ、知られるようになりました。その後さらに研究が進められ、原因が遺伝子における問題だと突き止められました。

ターナー症候群の発症率は1000人～2000人に1人の割合で、決して珍しい疾患ではありません。根本的な治療法はないのが現状であるため、合併する症状に対して適切な時期に適切な治療をすることが大切です。

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出典：『成人ターナー女性―ターナーとして生きる―（甲村弘子／著）』2007年メディカルレビュー社

http://www.osaka-himawari.com/consept/13.html
参考：ターナー症候群について｜ひまわりの会

ターナー症候群の原因・種類

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ターナー症候群の原因は、受精前後、もしくは受精卵の分裂の過程で起こる性染色体の異常です。染色体の変化は環境や親の年齢などとは関連性がなく、誰にでも起こりうると言われています。

そもそも人の細胞には44本の常染色体と2本の性染色体があります。

この性染色体にはXとYの2種類が存在し、その組み合わせにより生まれてくる子どもの性別・成長が決まります。本来、X染色体が2本であれば女の子、X染色体とY染色体が1本ずつであれば男の子が生まれてきます。

しかし中には、性染色体が欠けて生まれてくる赤ちゃんもいるのです。染色体の変化にはさまざまなパターンがありますが、女の子において、一方のX染色体が全てまたは部分的に欠けるといった特徴によって起こるのがターナー症候群です。ターナー症候群の中でも、X染色体が部分的に欠けている場合を「モザイク型」