ターナー症候群とは？特徴や合併症、検査内容、治療法などをご紹介します

と言います。モザイク型の場合、一方のX染色体が完全に欠けているターナー症候群よりも症状が軽く、発見されづらいです。小児期には発見されず、思春期以降の妊娠･出産に関わる時期になってはじめて見つかることもあります。

ターナー症候群の特徴と合併症

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10518000393

ターナー症候群には、以下のような特徴と合併症があります。

・特徴：低身長、初潮がこない、首のまわりの皮膚にたるみひだがある、肘から先の腕が外向きになっている、髪の生え際が低いなど

・合併症：中耳炎、難聴、骨粗しょう症、糖尿病、高血圧、心疾患など

特徴や合併症によって、現れる時期が異なります。ここでは子どもの成長の流れに沿ってご説明していきます。

◇新生児～乳児期まで
首の形や手や足のむくみが代表的な特徴です。このような特徴が見られた時にターナー症候群の可能性を疑われ、染色体を調べてターナー症候群が見つかるという流れになります。心疾患の合併がある場合は、心不全などの症状が発見のきっかけになることもあるようです。

さらに中耳炎もターナー症候群の特徴の一つです。幼児期の子どもに多く見られますが、乳児期においてすでに中耳炎を繰り返す場合もあります。お子さんが熱を出してしまった際にかぜの症状がない場合でも、心配であれば耳鼻科や小児科で検査を受けるとよいでしょう。

しかしこの時期では、症状が見つからない場合も多いようです。日本全体として2歳までに診断されるターナー症候群は全体の10％以下と言われています。

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出典：『ターナー症候群診療のポイント（長谷川行洋／著）』2003年メディカルレビュー社

◇幼児期～学童期まで
この時期では、身長が低いことがターナー症候群を見つけるきっかけとなりえます。1ヶ月、3ヶ月、6ヶ月、1歳半、3歳における定期健診において、身長の伸びをグラフで表した成長曲線が緩やかであることによって発見されます。さらに小学校入学前のターナー症候群の子どもは、特に中耳炎が起きやすいと言われています。

これらの特徴は見つかりづらいこともあります。ターナー症候群が発見される時期には、個人差があるのです。

◇思春期
低身長が大きな特徴です。