ターナー症候群とは？特徴や合併症、検査内容、治療法などをご紹介します

◇出生前検査
おなかの中にいる赤ちゃんがターナー症候群かどうかを調べる時は、出生前検査を受けます。さまざまな方法がありますが、最も多く用いられているのが羊水検査です。これは羊水を採取して胎児の遺伝子異常を調べる検査であり、通常妊娠15～16週に行われます。

検査を受ける前には、臨床遺伝専門医や他科の医師などから遺伝カウンセリングを受け、相談することもできます。

注意点として、胎児がターナー症候群でも出生前検査では見つからない場合もあります。これは記事の前半でご紹介した「モザイク型」の場合であり、染色体の変化が検出されにくいからです。

http://www.jsog.or.jp/PDF/60/6009-320.pdf
羊水検査で染色体異常を認めたとき｜池田敏郎

◇一般的な染色体検査
ターナー症候群は基本的に低身長や心疾患などの特徴が現れたことをきっかけに、染色体検査を受けて診断されます。この場合も遺伝カウンセリングを受け、相談することもできます。

3歳児健診などの定期的な健診や、小学校における健診などがきっかけで、染色体検査を受けるケースが多いようです。

ターナー症候群の方が定期的に受ける検査には、心臓、耳・聴力、腎臓、骨密度、甲状腺、生活習慣病などの項目があります。

◇心臓
・先天性心疾患
心臓の弁が本来3つのところ2つしかない状態である大動脈二尖弁(にせんべん)といった先天性心疾患を見つけるために、エコー検査や心電図、胸部X線写真、血圧測定などの検査を定期的に受けます。・後天性の心血管系疾患
高血圧、大動脈拡張などの後天性の心血管系疾患の検査は、エコー検査や血圧測定の他に、体の臓器や血管を撮影するMRIという検査を医師から勧められる場合もあります。

検査の流れの例としては、大動脈拡張の危険因子があるかどうか超音波診断をし、異常があった場合にはMRIを受けることになるといったケースが挙げられます。

◇耳・聴力
合併症である中耳炎を発見するために、聴力検査をします。

◇腎臓
エコー検査や検尿を行います。エコー検査は状況によってですが、腎臓の形に異常がある場合に、3～5年に1度行われます。

◇骨密度
女性ホルモン分泌が少ないことによって骨粗しょう症が起こりやすいため、小学生ぐらいから骨密度の検査を受けます。1～2年に1回程度行われますが、成人後は5年に1回程度のペースで検査が行われます。