数十回震えるのは「てんかん？疾患がある？」脳波、MRI、染色体、髄液検査まで。2歳自閉症息子との検査入院は大変だったけれど

2歳ごろから突然の発作？不安になった私は…

2歳ごろ、Pには体を硬直させながら震えるという症状がありました。その震えは主に食事中や、楽しいとき、興奮しているときに現れ、最初の方は1日に数回だったのに、1日に数十回も震えが見られるようになったので、Pにはてんかんなどの基礎疾患があるのかもしれないと不安に思うようになりました。そして基礎疾患の何かが発達障害の原因にもつながっているのかもしれないと考えるようになりました。

私は、Pの発達について相談していた保健センターで医師に紹介状を書いてもらい、大きな病院の「小児神経科」を予約し、受診することにしました。予約の際に、「発作が起こっているときの動画が撮れたらできれば撮っておいたほうが分かりやすいし伝わりやすい」と聞いていたので、Pが震えているときの動画も撮って持って行きました。


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初診で先生は、私たち親子の様子を見ただけで「これはこれはお母さん大変そうですね」と声をかけてくださいました。何故ならこのころのPは本当に手のかかる時期だったので、長い待ち時間の間にPから受けた引っ掻き傷と噛まれた痣とで私の顔、首、腕はボロボロでしたし、P自身も初めての病院、診察室、先生を見て泣き喚き暴れていたからです。

そんな中で先生は、私の話を一つひとつ丁寧に時間をかけて聞いてくれました。そしてPの震えているときの様子の動画を先生に見せると、先生はすぐ「これはてんかんの発作ではないですね…どちらかというと癖のようなもの（身震い発作）だと思います」と言ってくれたのですが、まだ未診断だったPの様子を少し見ただけでも、自閉スペクトラム症だけではなく知的障害の可能性があること、そして今までできていたはずのことができなくなるということは、ほかにも何か病気が隠れている可能性があるということを先生に指摘され、これらの理由から一応検査入院をするようにすすめられました。

てんかんなどの発作の可能性は低いとしても、知的障害の可能性やほかにも病気が隠れている可能性があると聞き、私は頭が真っ白になりました。そして入院スケジュールを聞くと、早くて3日間、長引くと5日間も入院しないといけないと説明され、Pは家で過ごすのも大変な状態なのに入院生活なんて耐えられるのか？ととても不安になりました。でも大きくなればなるほど入院や検査は大変になるので、まだ小さい2歳のうちに一気に検査しておいたほうが良いと言われたので、覚悟を決めて検査入院をすることにしました。

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知的障害やほかの病気の可能性も指摘され、検査入院をすることになる

検査内容は、「脳波検査」「MRI」「髄液検査」「染色体（遺伝子）検査」の4つでした。
Pはまだ幼く、親の介助が必要なので私も24時間一緒に付き添う形になりました。
Pが受ける検査は動いてはいけない検査ばかりだったので、入院中はたくさんの薬や麻酔で何度も眠らされることになり、小さな身体へのストレスや負担がとても心配でしたが、Pの身体の中に隠れているかもしれない病気や原因を探すために必死でした。
障害の原因が遺伝子レベルで見つかる可能性があるので、染色体（遺伝子）検査も念のために受けましたが、これはかなりデリケートな検査になるので、検査前に夫と電話で話し合いました。夫婦ともに何か1つでも分かることがあるのなら…という気持ちで受けました。


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検査入院中は母子ともに本当に大変だった

入院中私は、自分の好きなタイミングで食事をとることも、トイレへ行くこともできず、狭い小児用ベッドでは添い寝もできないので、ゆっくり眠ることもできず、緊張から肩にずっと力が入っていました。でも、検査のために頑張っているPや、ほかにもさまざまな病気や障害と闘いながら入院生活をしている子どもたち、それを支えている先生や看護師さんたちを見ていると、泣きごとなんて言ってられない…という気持ちになり、一緒に入院生活を頑張ることができました。幸いにも個室で過ごせていたので、その環境はかなり救いになりました。そして検査もスムーズに済み、3泊で帰れることになりました。

全ての検査が終了したあと、一つずつ検査結果を聞きましたが、大きな病気や原因は今回の検査からは何も見つからず「基礎疾患はないでしょう」と先生に言っていただき、心からホッとしました。何か基礎疾患が隠れているかもしれないとずっと思っていたので、その不安から解放されたような気持ちでした。
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子どもの健康に心配や不安があるのなら…

子どもの健康で何か心配や不安なことがある場合は、必ず病院へ行って医師に相談した方が良いと思います。似たような症状をインターネット等で調べて自己診断で済ませたり、気にはなっているのに分からないままでいたりして、「もっと早く病院へ行っておけば良かった」と後悔することになってしまうと大変です。検査入院の結果、何かが見つかればそれに対して行動ができるし、何も見つからなければそれはそれで安心できるので、私は検査入院をしておいて良かったなと今も思っています。

執筆／みん

（監修：新美先生より）
2歳のころの検査入院のお話を聞かせてくださりありがとうございます。
みんさんのお子さんの場合、体を硬直させながら震えるという症状があって、検査を受けることになったのですね。繰り返す特徴的な動きは、てんかんのような病気の症状である場合と、癖のような意識的な動きである場合とあり、見た目だけで区別がつく場合とつかない場合があります。専門の医師が必要と判断する場合は、ちょっと大変でも検査を受けてはっきりさせたほうが、みんさんもおっしゃっているように先に進めて安心ですね。
小さいころの検査は、安全に検査を受けるために薬を飲んで眠らせたり、針を刺すような痛い検査もあるので大変です。病院といういつもと違う環境のため、警戒しているとなかなか眠れなかったり、ふだんより不機嫌になったりして、付き添いの親御さんもへとへとになることでしょう。お子さんの苦手なことなどは積極的に担当医師と相談し、検査が少しでもスムーズに受けられるよう作戦を立てられるとよいと思います。また、もう少し年齢が大きい場合は、検査の予定やどんなことをするのかなど、スケジュールや手順書などをしっかり示すことでお子さん自身が頑張れる場面も増えるかもしれません。検査入院はどうしても大変ですが、必要があるときは担当医と相談しながら頑張れるといいですね。