東北大、筋萎縮と筋力低下が進行する遺伝性筋疾患の原因遺伝子群を解明

今回の研究では、これらの患者を対象に、次世代シークエンサーを用いて筋疾患と関連することが知られている42遺伝子の翻訳領域を対象に遺伝子の配列決定を行い、原因遺伝子を探索した。この結果、解析した64名のうち新たに38名で症状と関連が疑われる原因遺伝子変異が確認された。

骨格筋組織でジスフェルリンの発現の低下が確認されている90名の横断的解析では、その70％にDYSF遺伝子、10％にCAPN3遺伝子、5％にほかの遺伝子の変異が認められ、ジスフェルリン異常症を引き起こす遺伝子の種類やその割合などの具体的な遺伝子背景が明らかとなった。

今後は解析を継続することで、ジスフェルリンの機能と密接に関わる新たな分子が明らかとなり、ジスフェルリン異常症の筋細胞膜の修復障害の病的機序が明らかとなる可能性があるという。