広島大、突然死を起こす「ポックリ病」の発症を抑制する遺伝子を発見

広島大学は1月8日、不整脈により突然死を起こすブルガダ症候群(ポックリ病)の発症リスクが低減する遺伝子を発見したと発表した。

同成果は広島大学病院の中野由紀子 講師、同大大学院医歯薬保健学研究院の木原康樹 教授、越智秀典 講師、茶山一彰 教授と理化学研究所らの研究グループによるもの。米科学誌「Circulation:Arrhythmia and Electrophysiology」に掲載された。

ブルガダ症候群は、2000人に1人発症する病気で、普段は全く症状がなく、致死的不整脈により突然死を起こすため、ポックリ病と呼ばれる。近年、検診時の心電図(ブルガダ型心電図)などで症状の無い(無症候性)ブルガダ症候群患者を早期発見できるようになり、無症候性ブルガダ症候群患者の一部に対し、突然死予防のために植え込み型徐細動器というデバイスの埋め込みが行われている。しかし、無症候性ブルガダ症候群の突然死のリスクの予測判断材料が確立されているわけではない。

今回の研究では、ブルガダ症候群患者は健康な人に比べHEY2遺伝子多型(rs9388451)の変異型が多いことを確認。中でも無症候のブルガダ症候群に多いことを初めて発見した。また、HEY2遺伝子多型の変異型を有するブルガダ症候群患者は、平均63カ月の観察期間内に致死的不整脈を起こす割合が有意に少なく(変異型有6% vs 変異型無19%)、この遺伝子がブルガダ症候群の発症を抑える役割を果たしている可能性が示唆された。

同研究グループは「今回の結果は、突然死を起こすブルガダ症候群のリスクの層別化に有用であり、突然死の予防や不要な治療侵襲の抑止に役立つ可能性があり、患者さんに大きなメリットとなります。」とコメントしている。