慶応大など、原因不明の「長島型掌蹠角化症」の原因遺伝子変異を究明

慶應義塾大学(慶応大)は10月25日、多数の研究機関や病院などとの共同研究により、これまで原因がわからなかった、手の平や足の裏の皮膚の角質が分厚くなる疾患の「遺伝性掌蹠角化症」の1種で、それが乳児・幼児期から起きる「長島型掌蹠角化症」の原因遺伝子変異が、「SERPINB7」の変異であることを突き止めたと発表した。

成果は、慶応大 医学部皮膚科学教室の久保亮治 専任講師を中心とした、同医学部ならびに国立成育医療研究センターの研究者らによる共同研究チームによるもの。研究の詳細な内容は、日本時間10月25日付けで国際科学誌「The American Journal of Human Genetics」オンライン版に掲載された。

遺伝性掌蹠角化症にはさまざまな種類があり、基本的には、手の平、足の裏の皮膚の角質が分厚くなる疾患だ。複数の種類があり、生後すぐから症状が出てくる場合もあれば、小児期になって症状が出てくる場合もある。長島型掌蹠角化症は冒頭で述べた通り、発症時期は乳児・幼児期だ。手の平と足の裏の皮膚が、赤みを伴って分厚く固くなり、その赤みは手の甲側、足の甲側、手首の内側、アキレス腱部にも広がる(画像1・2)。