20年以上の毛髪研究の知見に基づき、あらゆる生活者のニーズを満たすトータルヘアケア研究を積極的に進めている大正製薬株式会社。同社はミトコンドリアの中で毛髪に作用する素材を見出し、「老け髪」対策の有用性と可能性について、毛髪最新研究発表会をオンラインで開催した。毛髪サイエンスの最新動向と展望日本毛髪科学協会 理事/毛髪科学研究会 世話人/なごみ皮ふ科 院長 齊藤 典充先生によると、近年加齢による老け髪(白髪・薄毛)の原因として、毛包幹細胞(毛を作り出す)と色素幹細胞(髪色を作り出す)の老化が明らかになったという。細胞にフォーカスした研究が新たな毛髪エイジングを切り開く可能性があり、中でもミトコンドリアを活性させるアプローチが新発想の老け髪予防研究として期待されているそうだ。ミトコンドリア機能異常と老化疾患ミトコンドリアの形態を制御し、品質を管理、正常な働きを保つために欠かせない、ミトコンドリア内の酵素「MITOL(マイトル)」を、世界で初めて学習院大学 理学部 生命科学科 教授 柳 茂 先生が発見。柳先生によれば、加齢に伴いMITOLが減少すると、ミトコンドリアから活性酸素が出て老化へつながるという。実際に研究で、毛髪や皮膚のもとになる角化細胞(ケラチノサイト)のMITOLを欠損させたところ、白髪や脱毛が生じることが明らかになった。また、MITOLを活性化させる成分「ベルベリン」が紫外線によるシワの形成を抑制したり、脱毛を抑制したりすることがマウス実験で判明。細胞の若返りが期待できる、新たな抗老化素材となる可能性に期待を寄せた。MITOLの白髪に関する新発見大正製薬株式会社 セルフメディケーション開発研究所 基盤研究室主任 新井 良平氏は、MITOLを低下させると、色素細胞の増殖抑制やメラニン産生数の低下が起き、さらにはメラニンを角化細胞に受け渡す機能も低下することを発表。色素細胞の維持にはMITOLが極めて重要であることが発表された。またMITOLを高める素材として「ボタンピ」を新たに見出し、ボタンピが毛髪の成長に重要な毛の成長期を延長し、メラニン量を多く維持するなど老け髪予防に有用である可能性を述べた。MITOL×ブラックリバースペプチド1のシナジー効果ネイチャーラボが開発した「ブラックリバースペプチド1」と、MITOL活性化成分のボタンピとの掛け合わせがシナジー効果を生み、白髪や薄毛といった老け髪予防に有用な可能性があるという。こうした知見をもとに、ホームユーステスト*において生活者に「ボタンピエキス」と「ブラックリバースペプチド1」を使用してもらったところ、約40%が「白髪が減少したように感じる」と回答。さらに25%が「髪の毛の量が増えたように感じる」と回答し、そのうち約70%が「白髪が減少したように感じる」と回答した。(*実際に生活者が使用して評価する試験)毛髪も100年時代へ突入し、新たな毛髪サイエンスの進歩から目が離せなくなりそうだ。
2021年07月29日ミトコンドリア脳筋症(MELAS)とは?出典 : ミトコンドリアの異常が原因で病気となってしまうことが知られていて、ミトコンドリア病と名づけられ国の指定難病にもなっています。ミトコンドリア病にはおもに以下の3つの病型に分類されます。●ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)●慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)●ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF)ミトコンドリア脳筋症はそのうちの一つ「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)」の病型のことをいいます。ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)は、脳卒中のような症状を起こすことが特徴的です。また、脳卒中のような症状が起きる場合には、けいれんや意識障害も起こることがほとんどです。繰り返し起こる嘔吐や頭痛などもミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)の代表的な症状ですが、そのほかにも全身にわたってさまざまな症状が出ることがわかっています。どんな人にミトコンドリア脳筋症の症状が現れるの?出典 : ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)の発症年齢は低く、15歳未満で発症する割合は、全体の70%を占めるといわれています。発症年齢を5歳ずつ区切って詳しくみてみると、0~1歳での発症は1%、1~5歳では10%、5~10歳で37%、10~15歳では21%、15歳以上の発症は31%であることが分かっています。参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)海外では10万人に9~16人の割合で発症するとの報告もあるようですが、症状が多様であることや症状の軽い人は診断されていない可能性があることなどから、詳しい発症率はまだわかっていません。参考リンク:ミトコンドリア病(指定難病21)|公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センターミトコンドリア脳筋症の原因は、ミトコンドリアの異常ですミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)はミトコンドリアの異常で起こる病気とご説明しましたが、そもそもミトコンドリアとはどんなものなのでしょうか。Upload By 発達障害のキホンミトコンドリアは、細胞のなかにある小器官の一つです。生きている細胞すべてにミトコンドリアが存在していて、細胞が利用するためのエネルギーを作る機能をはじめとして、カルシウムの貯蔵や感染の防御など多様な働きを担っています。脳や筋肉をはじめ、エネルギーをたくさん必要とする細胞のなかには、たくさんのミトコンドリアが入っています。たとえば人の肝臓では、1つの細胞に1,000以上のミトコンドリアがあることが分かっています。また、ミトコンドリアは独自のDNAを持っていて分裂して増殖することでも知られています。1個のミトコンドリアの中にDNAは5~10個ほど入っているそうです。先ほどの、肝臓細胞を例にとって計算してみると、細胞1つのなかには5,000個以上のミトコンドリアDNAがあることになり、細胞一つひとつに膨大な量のミトコンドリアDNAが存在していることが分かります。参考書籍:D・サダヴァ他/著、石崎泰樹、丸山敬/監訳・翻訳『アメリカ版大学生物学の教科書』(株式会社講談社、2010年)参考リンク:ミトコンドリア病(指定難病21)|公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室ミトコンドリアにあるミトコンドリアDNAが何らかの原因で異常なDNAに変化してしまうと、ミトコンドリアが巨大化するといった異常がみられるようになります。ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。細胞内に異常ミトコンドリアが増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします。しかし、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるので、たとえ1つのミトコンドリアDNAが異常になったからといって、他の多数のDNAが正常であれば細胞に与える影響はほとんどありません。異常なミトコンドリアが一定数を超えると、細胞に影響が出て症状が現れるのではないかと考えられています。参考書籍:米田悦啓、岡村康司、金井好克、西田幸二/編集『プログレッシブ生命科学』(株式会社南山堂、2014年)参考書籍:エーベルハルト・パッサルゲ/著、新川詔夫、吉浦孝一郎/監訳『カラー図解基礎から疾患まで分かる遺伝学』(株式会社メディカル・サイエンス・インターナショナル、2009年)参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)参考リンク:DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at Accessed Januarly 27, 2017.ミトコンドリアDNAには、タンパク質をつくる設計図がA・T・C・Gの4種類の記号で書かれています。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)患者の80%以上で、この設計図の3243番目に変異があることが発見されています。この他にも、3271番目などでも異常が認められていることが分かっています。参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)ミトコンドリア脳筋症は遺伝するの?出典 : ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)は、母性遺伝といって母から遺伝することが分かっています。ミトコンドリアDNAは、受精時に卵子からのミトコンドリアDNAが遺伝され、精子からのミトコンドリアDNAが消去されることが分かっているからです。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の男性患者から、子どもに病気が伝わることはありません。母親がミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)であるからといって、子どもも発症するとは限りません。また、子どもがミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)を発症したからといって、母親も発症しているとも限りません。なぜなら、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるために、異常なミトコンドリアDNAが一定数を超えないと発症しないからです。どのように異常DNAが増えていくかは人それぞれで異なります。また、突然変異でミトコンドリアDNAが異常になってしまうこともないわけではありません。家系にミトコンドリア病の方がいらっしゃるなど、心配な方は遺伝カウンセリングを行っている病院や施設などで相談することもできます。まずは、診てもらっている医師に遺伝カウンセリングについて相談してみてください。遺伝カウンセリングは守秘義務は保持され、遺伝に関する知識を得たり不安ごとを解消したりできます。参考:日本遺伝カウンセリング学会症状を発症するか、また発症するのであれば症状の程度について、細胞内のミトコンドリアDNAの異常がどれだけあるかで変わってきます。出生前診断で異常が検出されたからといって、将来発症するとは限らないことなどから、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の場合は出生前診断は難しいと考えられています。参考リンク:DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at Accessed Januarly 27, 2017.参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の症状出典 : すべての細胞にミトコンドリアは存在しているので、ミトコンドリアの異常部分によって症状は全身の様々な場所で起きます。しかし、すべての人で起きる症状には、脳卒中のような症状があります。けいれん(87%)や意識障害(82%)をともなう場合も多くあります。そのほか、頭痛・嘔吐発作(79%)や、脳卒中のような症状を繰り返すことで起きる進行性知能障害(62%)、低身長(60%)、筋力低下(61%)が代表的な症状です。他にも、感音性難聴(44%)や心筋症(22%)、糖尿病(13%)なども発症することが分かっています。※カッコ内は、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の症例100例のうち、発症した症状の割合を表しています。参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)85ページ全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。参考リンク:DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at Accessed Januarly 27, 2017.ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の診断出典 : どのような症状が起きているのか、症状別にあった診断方法をつかって詳しく診断します。たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。そのほか、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)を発症していると、髄液中の乳酸値がとても高いことで知られているので、髄液検査も行われています。また、ミトコンドリアに異常がないかも検査して判断します。ミトコンドリアの検査には、以下の3つがあります○病理学的検査:おもに筋肉組織から細胞をとりだし、薬剤に浸して細胞内のミトコンドリアの形や大きさに異常がないかを調べます。異常なミトコンドリアは、赤く染められる薬剤に強く反応し、繊維がぼろぼろとした状態になっていることが多いといわれています。○生化学的検査:取り出された細胞内のミトコンドリアが、きちんとエネルギーを生産できているかなど、しっかりと働いているかを調べます。〇分子遺伝学検査:ミトコンドリアDNAに異常がないかを分析します。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の治療方法出典 : 残念ながら、異常なミトコンドリアそのものを治す治療方法は見つかっていないため、現れた症状を改善させる対症療法が行われています。例えば、・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する・感音性難聴には、人工内耳をつける・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。・低身長・・・内分泌代謝内科、小児科・心筋症・・・循環器内科・糖尿病・・・糖尿病内科、内分泌代謝内科・感音性難聴・・・耳鼻咽喉科・筋力低下・・・整形外科などミトコンドリアはエネルギー生産に大きくかかわっています。そこで、エネルギーの源となる食事で、ミトコンドリアに負担をかけないようにすることが大切です。暴飲暴食をする、食事を抜くなども負担がかかりますので、規則正しい生活や食生活をすることが大切です。現在、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の脳卒中のような症状を防いだり、重症化を防ぐための治療薬の研究が進められています。たんぱく質のもととなるアミノ酸の、タウリンやアルギニンを服用して、その効果を検証しているようです。実際にどのような試験が行われているかは、以下のサイトで確認ができます。参考リンク: ミトコンドリア病の治験(日本)|一般社団法人こいのぼり参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)への支援出典 : ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)をはじめとするミトコンドリア病は、2009年に国が指定する特定疾患治療研究事業の対象となったので、医療費の助成を受けることができます。助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、まずは医師に相談してください。どのような診断書であるかは、このページで検索できます。参考リンク:平成27年1月1日施行の指定難病(更新)|厚生労働省参考リンク:難病情報センターのご案内|公益財団法人 難病医学研究財団 難病情報センター参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室このほか、いくつか受けられる支援制度をご紹介します。症状などに応じてぜひ活用してください。小児慢性特定疾病の医療費助成について|小児慢性特定疾病情報センター高額の医療費を支払った場合には、払い戻しを受けることができます。参考リンク:医療費が高額になりそうなとき|全国健康保険協会現れた症状によって、障害がある場合には身体障害者手帳の取得も可能です。症状によっては、障害のある人を対象に、障害の程度に応じて一定金額の年金が支払われる障害年金の受給も可能ですので参考になさってください。まとめ出典 : ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)は、脳卒中のような症状が現れる非常にまれな疾患です。残念ながら、ミトコンドリア異常を治す根本治療はないため、対症療法を行います。発症した症状を進行させないためにも、脳卒中のような症状が現れた場合は、すぐに専門医に診てもらうことをおすすめします。また、家系にミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の患者の方がいらっしゃる場合など、心配な方はお近くの遺伝カウンセリングを受けられる施設で相談してみてください。
2017年02月22日東北大学は11月26日、難治疾患であるミトコンドリア病の進行を抑える効果がある新規化合物を開発したと発表した。同成果は同大学大学院医学系研究科病態液性制御学分野および医工学研究科分子病態医工学分野の阿部高明 教授、岡山理科大学の林謙一郎 教授、自治医科大学の小坂仁 教授、筑波大学の中田和人 教授らの研究グループによるもので、11月25日に米国腎臓学会学術誌「Journal of the American Society of Nephrology」電子版に掲載された。ミトコンドリア病は、生体の生存と維持に必要なエネルギーとして使用される化学物質・ATPを産生するミトコンドリアの機能異常により、ATPが枯渇してしまう遺伝性の希少疾患で、国内では約700人が報告されている。幼児期から神経・筋、循環器、代謝系、腎泌尿器系、血液系、視覚系、内分泌系、消化器系に発症し、病気の進行が早いため速やかに治療する必要があるが、現時点では有効な治療法がなく、対症療法が行われている。同研究では、腎臓病患者の血液中にATP産生亢進作用があるインドール化合物が含まれていることを確認。インドール化合物の誘導体ライブラリーをスクリーニングし、新規化合物・MA-5を発見した。実験では、MA-5はミトコンドリア病患者由来の培養細胞の細胞死を抑制し、ミトコンドリア病態マウスモデルの心臓・腎臓のミトコンドリア呼吸機能を改善、生存率を上昇させたという。現在、MA-5は安全性試験が行われており、安全性が確認され次第、ミトコンドリア病患者での臨床治験に入る予定だ。また、ミトコンドリア機能異常は筋萎縮性側索硬化症(ALS)、パーキンソン病、アルツハイマー病などの神経変性疾患などに関係しているため、同研究グループはMA-5はこれらの疾患に対しても治療薬となる可能性があるとしている。
2015年11月26日ミトコンドリア・パワー株式会社chaseは、機能水「ミトコンドリア・パワー」の公式サイトをオープン。「ミトコンドリア・パワー」は細胞レベルから美容・健康に挑戦する機能水だ。株式会社chaseは医学的にも学術的にも根拠のあるヘルスケア商品を取り扱う会社。「ミトコンドリア・パワー」も多くの医療機関や整骨医院、スポーツジムなどから支持を得ており、トップモデルやトップアスリートの愛飲者も多い。この度、「一般の方々にも広くにご飲用頂くため」に公式サイトをオープンする。ミトコンドリアとは人間のからだのエネルギーは、約90%がミトコンドリアで生産されている。つまり、ミトコンドリアは人間の健康・美容・活力に多大な関わりがあるのだ。「ミトコンドリア・パワー」は、ミトコンドリアを活性化する機能性飲料水。ミトコンドリアが入っているわけではない。「ミトコンドリア・パワー」がミトコンドリアの活動を助けることにより、健康や美容への近道となる。約1ヶ月で株式会社chaseは1日500ml~1,000mlの飲料を推奨。約1ヶ月で体調の変化を感じるのが一般的とのこと。価格は1,000mlを12本セットで7,800円(税込)だ。(画像はプレスリリースより)【参考】・細胞レベルから美容・健康に挑戦する機能水「ミトコンドリア・パワー」公式サイトオープン
2015年03月14日