順天堂大、次世代シークエンサーで遺伝性パーキンソン病の原因遺伝子を発見

順天堂大学は2月4日、遺伝性パーキンソン病の原因遺伝子を新たに発見したと発表した。

同成果は同大学医学部脳神経内科の服部信孝 教授、船山学 准教授らの研究グループによるもので、2月4日付で科学誌「LANCET Neurology」に掲載された。

パーキンソン病は手足の震えや動きづらさなどの症状が進行する神経難病で、50~60代に発症することが多く、全国には14万人の患者がいる。根本的な治療法は見つかっておらず、全患者のうち5~10%を締める遺伝性パーキンソン病の原因解明が新規治療法の開発につながると考えられている。

研究では、遺伝性パーキンソン病の家系から8人の患者と5人の非発症者に対し、神経学的診察とDNAの採取を行った。8人の患者のうち4人について次世代シークエンサーを用いて遺伝子解析をし遺伝子配列を詳しく調べたところ、CHCHD2遺伝子に変異があることを発見した。この遺伝子異変は8人のパーキンソン病患者に共通していただけでなく、別の家系のパーキンソン病患者にも見られた。

また、一般的な弧発型(散発的に発生すること)のパーキンソン病患者と健常対象者のCHCHD2遺伝子配列を比べた結果、特定の遺伝子多型を保有していた場合、保有していない人に比べて2.5~4.7倍パーキンソン病を発症しやすいことがわかった。

CHCHD2はミトコンドリアの電子伝達系に係っていることが知られている。弧発型パーキンソン病でもミトコンドリア機能異常が発症原因の1つと考えられており、今回の研究によって遺伝型と弧発型にミトコンドリアに係る共通メカニズムが存在する可能性が明らかにされたこととなった。

同研究グループは今後、CHCHD2遺伝子に変異が入ることでミトコンドリア機能異常をはじめとする病的な状態が、どのように神経細胞死につながるかを詳しく調べていくとしている。