「汗をかけない・かきにくい」「手足の激しい痛み」、もしかしたらファブリー病かも

ファブリー病の特徴的な症状は、幼児期・学童期には「汗をかきにくい・汗をかけない」といった発汗障害や手足の激しい痛みなどがあらわれる。

そのため、熱がこもりだるさや痛みを訴えたり、運動をいやがったりすることがあるが、それを病気と捉えずに、「体が弱い」「運動が苦手」など“子どもの体質”として見過ごしてしまうことが多い。

ファブリー病のなかでも古典型と呼ばれる病型は幼児期に発症するケースが多いが、症状があらわれてからファブリー病と診断されるまで、男性では平均約13.7年、女性では平均約16.3年（※1）かかるという報告がある。
（※１Mehta A et al. Eur J Clin Invest. 2004;34(3):236-242. ）

ファブリー病にも関わらず診断されていない子どもは、長い間、原因不明の倦怠感や高熱に苦しみながら、周囲の無理解に苦しい思いを抱えて生活していることになる。

子どものサインに気付くポイント（監修：東京慈恵会医科大学 衞藤義勝 名誉教授）

まずは、ファブリー病チェックリストで当てはまる項目がないかを確認してみよう。

子どもの「汗をかけない・かきにくい」