ウィリアムズ症候群って？音楽が大好きで社交的なの？特徴や原因、治療などまとめ

突然変異と考えられていて、性別による差はありません。

最近の研究では、ウィリアムズ症候群の子どもの両親のうち28～33%の割合で、欠けている部分の遺伝子の並びが正常とは逆さまの並びになっていることが報告されています。子どもがウィリアムズ症候群となるリスクのひとつとなるのではないかと考えられています。

なお、ウィリアムズ症候群の人から50%の確率で、子どももウィリアムズ症候群になるといわれています。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4765
ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）| 公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180575/
Mònica Bayés, et al.Mutational Mechanisms of Williams-Beuren Syndrome Deletions. Am J Hum Genet. 2003 Jul; 73(1): 131–151

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2914498/
Janet Woodruff-Borden, et al.Longitudinal Course of Anxiety in Children and Adolescents with Williams Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 May; 154C(2): 277–290

ウィリアムズ症候群にはどんな特徴がみられるの？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10179008252

ウィリアムズ症候群の特徴には個人差が大きいため、以下に紹介した項目のすべてが当てはまるわけではありません。

●顔立ちの特徴

幼い頃には、おでこが広く、前後に長い頭の形、はれぼったいまぶた、低い鼻、長い鼻の下、厚い唇（下唇は下に向かって反り返っている）という顔立ちの子どもが多いようです。成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多いために、あごが小さくなることが特徴です。また、声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。