筋ジストロフィーは「リビトールリン酸」の合成障害が発症の原因 - 神戸大

その結果、これまでバクテリアや一部の植物でしか確認されていなかった「リビトールリン酸」という糖が糖鎖の中に存在することを発見。さらに、これまで機能が不明だった筋ジストロフィーの原因遺伝子「ISPD」「フクチン」「FKRP」は、ヒトの体内でリビトールリン酸をつくる酵素であることがわかった。

実際に、筋ジストロフィーの原因遺伝子を欠損させた患者モデル細胞では、リビトールリン酸が欠損していたことから、リビトールリン酸の合成障害が病気の原因であることが明らかになった。また、リビトールリン酸をつくる材料となる「CDP-リビトール」を患者モデル細胞に投与すると、糖鎖の異常を解消できたという。

戸田教授は、今回の成果について「これまで原因不明だった筋ジストロフィーが発症する仕組みが明らかになったことで、治療法開発に拍車がかかる。また、リビトールリン酸が哺乳類でも確認されたことで、高等生物が細胞外環境の情報を得る手段やその進化の過程の解明にもつながるのでは」とコメントしている。