「えっ？」医師の提案で私と夫も遺伝子検査を受けることに→すると驚きの結果が＜0歳で乳歯が抜けた＞

まゆさんは、ゴンちゃんが生後5カ月のころ、歯と歯の間に大きなすき間があることに気が付き、違和感を覚えました。6カ月健診や予防接種の際、医師に相談をしてみましたが問題はないと言われます。ある日のこと、まゆさんがゴンちゃんの歯を磨こうと口の中を見ると、生えていたはずの下の前歯が1本、なくなっていました。歯医者さんの最初の診察ではぶつけたのかもしれないと様子見になりましたが、2度目の診察のときは、骨をつくるために必要な酵素の数値が平均より低いことから「低ホスファターゼ症」かもしれないと言われます。知り合いの大学病院を紹介してもらい、遺伝子検査をすることに。

その2カ月後。「検査の結果、低ホスファターゼ症の方にある遺伝子の特徴が見られました」と医師から告げられました。そして次の受診の日、先生からある提案が……。

私と夫も…？

※HPP＝低ホスファターゼ症のこと

※アルカリフォスターゼ（ALP）とは、骨の石灰化に必要な酵素のこと。



※2015年に酵素薬が開発され、現在はこの薬を用いたアルカリホスファターゼ酵素補充療法が基本治療となっています。ALPの数値によっては治療がおこなわれます。



















ゴンちゃんの病気の診断が下りた次の診察日、山田先生からある提案がありました。

それは、ゴンちゃんだけでなくお父さんとお母さんも遺伝子検査をしてみないかというもの。

山田先生曰く、受け持っている大学の研究チームに情報を提供したいということもあるのだそう。

夫と相談し、まゆさんたちは遺伝子検査を受けることに。

その結果、まゆさんの遺伝子とゴンちゃんの遺伝子の形が似ていることが判明。まゆさんも低ホスファターゼ症成人型の確定診断を受けました。

低ホスファターゼ症はまだ症例が少なく、ゴンちゃんが今後どのように成長するのかはわかりません。