発達障害の原因がわかった？！話題の研究チームに詳細聞いてきた

③マイクロRNA484が増加すると、脳機能の発達に異常をきたす。（発達障害を引き起こしうる）

発達障害の原因分子の1つである、マイクロRNA484が発見され、さらに、マイクロRNA484が要因となる発達障害の発症メカニズムが解明された、というのが今回の研究成果です。

具体的な研究方法は、公共のデータベースより得られた患者情報を元に、染色体の重複部位の中の遺伝子に着目し、それらの遺伝子の発現・働きをマウスの脳内で明らかにしました。

さらに、BACトランスジェニックという方法を用いて、ヒトの染色体の重複部位をマウスゲノムに組み込み観察し、神経新生異常と発達障害の症状を確認するというものです。

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発達障害の発症メカニズムとは？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11021006324

16p13.11領域が重複することで、16p13.11領域の中にあるマイクロRNA484が増加します。

すると、プロカドヘリン19蛋白（たんぱく）の機能を過度に減らしたり弱めたりしてしまい、プロカドヘリン19蛋白のバランスが崩れます。
プロカドヘリン19蛋白は脳の発達に重要な役割をはたしており、そのバランスが崩れることで、異常な神経回路が構築されてしまいます。

その結果、神経発達障害が発症するのです。

山下先生、藤谷先生は、この一連の流れ、つまり、発症メカニズムを解明し、その過程でマイクロRNA484が原因分子であると発見したのです。

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マウス実験による研究成果、人間への応用可能性は？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=28177002170

今回発表された研究成果は、マウスを使った実験に基づくものでしたが、人間にも同様の発症メカニズムがあると言えるのでしょうか。

この質問に対する山下先生、藤谷先生のご回答ですが、

①ヒトの遺伝情報を元に研究している。
②ヒトの遺伝子をマウスに入れて異常がおこるか確認している。

ということから、人の発達障害に対しても応用可能性が高いと考えることができるとのことです。

発達障害の原因解明、気になる今後の治療法開発は？

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発達障害の要因分子マイクロRNA484と発症メカニズムを解明した今回の研究ですが、原因解明は今後の治療方法開発にどの程度貢献するのでしょうか。