ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とはどんな病気？遺伝するの？原因・治療法など徹底解説します

たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。

そのほか、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)を発症していると、髄液中の乳酸値がとても高いことで知られているので、髄液検査も行われています。

また、ミトコンドリアに異常がないかも検査して判断します。
ミトコンドリアの検査には、以下の3つがあります

○病理学的検査：おもに筋肉組織から細胞をとりだし、薬剤に浸して細胞内のミトコンドリアの形や大きさに異常がないかを調べます。異常なミトコンドリアは、赤く染められる薬剤に強く反応し、繊維がぼろぼろとした状態になっていることが多いといわれています。

○生化学的検査：取り出された細胞内のミトコンドリアが、きちんとエネルギーを生産できているかなど、しっかりと働いているかを調べます。

〇分子遺伝学検査：ミトコンドリアDNAに異常がないかを分析します。

ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群（MELAS)の治療方法

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10323003580

残念ながら、異常なミトコンドリアそのものを治す治療方法は見つかっていないため、現れた症状を改善させる対症療法が行われています。

例えば、
・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する
・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する
・感音性難聴には、人工内耳をつける
・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う

指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。

そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。

・低身長・・・内分泌代謝内科、小児科
・心筋症・・・循環器内科
・糖尿病・・・糖尿病内科、内分泌代謝内科
・感音性難聴・・・耳鼻咽喉科
・筋力低下・・・整形外科など

ミトコンドリアはエネルギー生産に大きくかかわっています。そこで、エネルギーの源となる食事で、ミトコンドリアに負担をかけないようにすることが大切です。