ミトコンドリア脳筋症（MELAS）とはどんな病気？遺伝するの？原因・治療法など徹底解説します

｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

ミトコンドリア脳筋症の原因は、ミトコンドリアの異常です

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）はミトコンドリアの異常で起こる病気とご説明しましたが、そもそもミトコンドリアとはどんなものなのでしょうか。


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ミトコンドリアは、細胞のなかにある小器官の一つです。生きている細胞すべてにミトコンドリアが存在していて、細胞が利用するためのエネルギーを作る機能をはじめとして、カルシウムの貯蔵や感染の防御など多様な働きを担っています。

脳や筋肉をはじめ、エネルギーをたくさん必要とする細胞のなかには、たくさんのミトコンドリアが入っています。たとえば人の肝臓では、1つの細胞に1,000以上のミトコンドリアがあることが分かっています。

また、ミトコンドリアは独自のDNAを持っていて分裂して増殖することでも知られています。1個のミトコンドリアの中にDNAは5～10個ほど入っているそうです。

先ほどの、肝臓細胞を例にとって計算してみると、細胞1つのなかには5,000個以上のミトコンドリアDNAがあることになり、細胞一つひとつに膨大な量のミトコンドリアDNAが存在していることが分かります。

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参考書籍：D・サダヴァ他／著、石崎泰樹、丸山敬／監訳・翻訳『アメリカ版大学生物学の教科書』（株式会社講談社、2010年）

http://www.nanbyou.or.jp/entry/194
参考リンク：ミトコンドリア病（指定難病２１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/mt_handbook.pdf
参考リンク：ミトコンドリア病ハンドブック｜国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室

ミトコンドリアにあるミトコンドリアDNAが何らかの原因で異常なDNAに変化してしまうと、ミトコンドリアが巨大化するといった異常がみられるようになります。ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。

細胞内に異常ミトコンドリアが増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします。