ウィリアムズ症候群って？音楽が大好きで社交的なの？特徴や原因、治療などまとめ

そのため、学校の先生にはウィリアムズ症候群のことを事前に伝えておくことが大切です。

また、視空間認知障害のために学校で迷子になる、ロッカーの位置を間違えるなどの困りごとも考えられます。

授業を移動するための地図をつくる、板書は写真で記録する、ロッカーは分かりやすい位置にしてもらうなど、その子ごとの配慮をしてもらう必要があるかもしれません。本人と一緒に、本人の困りごとを学校の先生に相談してみてみましょう。

ゆっくりと第二次性徴をむかえる人が多いようです。

精神的な思春期については、個人差が大きいことが知られており、20歳を過ぎて迎える人もいれば、思春期がない人もいます。

ウィリアムズ症候群の診断・検査は？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11017019031

心臓疾患を抱えている場合が75%と高い割合であるために、生まれてすぐに診断がつく場合もあり、多くは乳幼児期に診断されます。

また、乳幼児期の発達のおくれから診断を受けることも多いようです。ウィリアムズ症候群は別名「妖精様顔貌症候群」とも呼ばれていて、身体的特徴から専門医であればすぐに診断が確定できるといわれています。

このほか補助的な診断には、染色体を調べるFish法とよばれる調べ方があります。ウィリアムズ症候群では2つあるべきエラスチン遺伝子が1つしかないため、エラスチン遺伝子がなくなっていないか確認する方法があります。

羊水検査による出生前診断は可能なようです。しかし、年齢と発症との関係性は指摘されていないため、どのくらいの人が出生前診断をしているかは不明です。

http://www.oakclinic-group.com/checkup/yosui.html
参考：出生前診断｜医療法人オーク会

ウィリアムズ症候群かなと思ったら

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ウィリアムズ症候群は指定難病であることにくわえて、大動脈弁上狭窄などの心臓疾患を抱えていることが多いため、循環器小児科などの専門診療科がある大きな病院で相談してみると良いと思います。大きな病院の多くはソーシャルワーカーがいるので、生活の困りごとや就学の悩みなどの相談にも乗ってもらえます。