着床前診断とは？出生前診断との違いやメリット・デメリットについて解説

着床前診断とは？

着床前診断という呼び方は、一般的に定着している呼称です。正式名称は「着床前遺伝学的検査（PGT）」といいます。体外で受精させた受精卵を培養し、胚に成長した段階で染色体や遺伝子を解析する検査です。検査手法として胚に針を刺し、細胞の一部を取り出す生検が用いられます。

着床前診断は、検査結果をもとに胚を選定して子宮に移植する医療行為です。検査技術や検査精度の問題、さらには倫理的な問題をはらむため、検査の実施にはメリットとデメリットの両面から慎重に検討する必要があります。

日本産科婦人科学会によって認定された施設でのみ着床前診断は行われており、検査できる対象は限定されます。体外受精をするすべての人が行える検査ではありません。

着床前診断の対象者とは？

着床前診断には3種類の検査があります。重篤な遺伝性疾患を対象とした「PGT-M（着床前単一遺伝子欠損検査）」と、不妊症および不育症を対象とした「PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）」「PGT-SR（着床前胚染色体構造検査）」です。

「PGT-M」は、夫婦のいずれかが遺伝子変異あるいは染色体異常を持ち、赤ちゃんが重篤な遺伝性疾患を発症するリスクが高い夫婦を対象としています。「PGT-A」は染色体の数を調べる検査で、体外受精・肺移植を2回以上繰り返しても着床せず妊娠が成立しない不妊症の方や、2回以上の流産歴がある不育症の方が対象です。

「PGT-SR」では、胚染色体の構造を調べます。夫婦のいずれかに染色体の構造異常がある不妊症、もしくは不育症の方が対象です。

出生前診断との違いは？

着床前診断は胚を子宮に戻す前に行われる検査です。この段階では妊娠は成立していません。これに対し出生前診断は、受精卵が着床し、妊娠が成立してから行う検査です。妊娠10週頃に行う絨毛検査や、15週頃に行う羊水検査が確定診断として行われています。

着床前診断のメリット・デメリット

メリット

体外受精では、受精卵から成長した胚の形状を確認し、状態の良いものを選択して子宮に移植します。しかし、こうした経過を経ても必ず着床するとは限らず、着床したとしても流産になることがあります。流産自体は妊娠の経過として起こりうるものです。しかし染色体の数や構造に異常があると、流産の確率は高まります。着床前診断を行って流産の確率を下げることで、妊娠率の向上が期待できるのです。