難病･クッシング病の原因遺伝子を発見、発症メカニズムを解明 - 東工大

東京工業大学はこのほど、同大学大学院生命理工学研究科の駒田雅之教授と東京都医学総合研究所の田中啓二所長、Medizinische Klinik und Poliklinik IV(メディツィニシェ・クリニック・ウント・ポリクリニックIV研究所/ドイツ)のマーティン・ラインケ所長らの共同研究グループが、クッシング病を引き起こす脳下垂体の腫瘍の原因遺伝子を発見し、その遺伝子の変異がクッシング病を引き起こす分子機構を解明したことを発表した。

クッシング病は厚生労働省の特定疾患および難治性疾患克服研究事業に指定された難病であり、その発症メカニズムはこれまで未解明であった。

クッシング病は、脳下垂体(※1)の「副腎皮質刺激ホルモン(以下:ACTH)」(※2)を産生する細胞の腫瘍により引き起こされる。ACTHは副腎からの「糖質コルチコイド」(※3)の分泌を促進する「ペプチドホルモン」であるため、クッシング病の患者では脳下垂体の腫瘍細胞から過剰に分泌されたACTHが副腎からの糖質コルチコイドの過剰分泌を誘発する。その結果、満月様顔貌、中心性肥満、糖尿病、高血圧、骨粗しょう症などの合併症を引き起こすという。