難病･クッシング病の原因遺伝子を発見、発症メカニズムを解明 - 東工大

の持続的活性化を引き起こしていた。この過剰なEGFシグナルは、ACTH産生細胞の過増殖(腫瘍形成)とペプチドホルモンACTHの過剰産生(遺伝子発現)のいずれか、あるいは両方につながると考えられた。

同研究グループは、「今回の発見は、USP8の働きを阻害することでクッシング病を治療できる可能性、すなわちUSP8がクッシング病治療薬の分子標的となりうる可能性を提示するものである。これまで存在しなかった有効なクッシング病治療薬の開発に向け、今後USP8阻害剤の探索を加速する必要がある」と述べている。

※1 脳下垂体:脳の直下に位置する小指の先ほどの大きさの内分泌器官。副腎皮質刺激ホルモンACTHの他にも甲状腺刺激ホルモン、性腺刺激ホルモン、成長ホルモン、プロラクチンなどを分泌する。

※2 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH):脳下垂体で前駆体タンパク質プロオピオメラノコルチンとして合成され、限定分解されてACTHとなり分泌される。副腎からの糖質コルチコイドの分泌を促す。

※3 糖質コルチコイド:副腎から分泌されるステロイドホルモン。肝臓における糖新生を亢進し、血糖値を上昇させる。※4 リソソーム:タンパク質をはじめさまざまな生体高分子を加水分解する約50種類の酵素を含む細胞小器官。