「えぇっ！？」抜けてしまった息子の乳歯→医師に告げられた驚きの診断結果とは＜0歳で乳歯が抜けた＞

低ホスファターゼ症かもしれません」と初めて病名を口にしました。

そして歯医者さんから小児科の医師に相談してくださることに。相談後、まゆさんに連絡をくれるとのこと。

まゆさんは、これで診断ができるかもしれないと少し安堵する気持ちになったのでした。

◇◇◇

これまでずっとゴンちゃんの歯に隙間があったり乳歯が抜けたりする原因がわからず、モヤモヤが募っていたまゆさん。無事に診断へ結びつきそうでほっとした部分もあるのではないでしょうか。とはいってもこれからどうなっていくのか不安は尽きませんよね。ひとりで抱え込まず、悩みや心配事を家族に共有して一緒に乗り越えていってほしいですね。

※記事の内容は公開当時の情報であり、現在と異なる場合があります。記事の内容は個人の感想です。

※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。

※低ホスファターゼ症とは

生まれつき骨の石灰化が不十分であることが特徴の遺伝性の病気で、15万人に1人程度発症すると推定されています。骨の石灰化に必要な酵素であるアルカリホスファターゼの欠損や活性低下が原因です。症状は、けいれん、筋力低下、体重増加不良、4歳未満での早期の乳歯脱落などがありますが、重症度や発症年齢には幅があります。重症の場合、胎児期に超音波検査でわかることもありますし、軽症の場合はほとんど症状はないまま成人後に疲労骨折などをきっかけとして見つかることもあります。2015年に酵素薬が開発され、現在はこの薬を用いたアルカリホスファターゼ酵素補充療法が基本治療となっています。この治療方法により症状を改善することができるようになってきました。何らかの症状のある場合は早めに医療機関を受診し、相談するようにしましょう。

＜参考＞
公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター「低ホスファターゼ症」（指定難病１７２）

一般社団法人日本小児内分泌学会「低ホスファターゼ症」

監修者：医師 川田 悟司 先生 著者：マンガ家・イラストレーター ようみん