13トリソミー（パトウ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、治療法、21トリソミーや18トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

13トリソミー（パトウ症候群）とは――どのような特徴・症状がある？

13トリソミー症候群（本症候群を報告した人物の名にちなみ、パトウ症候群とも呼ばれる）は染色体異常症のひとつです。13トリソミーの赤ちゃんは体格が小さく生まれる傾向にあり、さまざまな症状や合併症をもって生まれてきます。5,000～12,000人に1人の割合で出生するといわれています。

トリソミー症候群（トリソミーと呼称されることも多い）とは染色体異常の一種であり、23対46本ある染色体のどれか1本が多く、47本になったものをいいます。またトリソミーはいくつかの種類があり、それぞれに異なる症状や合併症があらわれます。

13トリソミーの主な特徴、症状として

頭部…頭が小さく脳形成異常（脳の発達の遅れ）がある小頭症、皮膚の一部が限局的に欠損する頭皮欠損など

眼…形成異常（眼球が小さい）、虹彩コロボーマ（部分欠損）、網膜異形成など

顔面…口唇口蓋裂・高口蓋など

耳…耳介形態異常、難聴など

生殖器…そけいヘルニア、小陰茎、停留精巣など

手・指…単一手掌横線、手指の屈曲拘縮・重なり、軸後性多指趾症、踵の突出、幅の狭い凸型の爪など

身体および顔面などに、上記のような多くの特徴があらわれます。


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・成長障害や重度の発達の遅れ、けいれん

・無呼吸発作や喉頭・気管軟化症などの呼吸器合併症

・心室中隔欠損症、心房中隔欠損症などの先天性心疾患

・胃食道逆流症、臍帯ヘルニア、腸回転異常などの消化器合併症

・水腎症や腎嚢胞などの腎疾患

などの合併症がある場合もあります。

https://msdmnls.co/3CY89OU
参考：13トリソミー｜MSDマニュアル

https://www.shouman.jp/disease/details/13_01_013/
小児慢性特定疾病情報センター

13トリソミー（パトウ症候群）の原因とは

トリソミーとは何番目かの染色体が1本多い状態です。すなわち、13トリソミーは、13番目の染色体が本来2本のところ3本の状態で生まれてくる先天異常症候群で、遺伝子の量的不均衡が生じることにより症状があらわれるとされています。親の細胞から精子や卵子の細胞がつくられるときに、46本の染色体が23本ずつに分かれます。その過程で、13番染色体が2本一緒に卵子もしくは精子に入ってしまう場合（染色体不分離）