13トリソミー（パトウ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、治療法、21トリソミーや18トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

の結果などで13トリソミーが疑われた場合、羊水穿刺もしくは絨毛採取を行い、より精密な検査を行います（両方行う場合もある）。

・羊水穿刺…細い穿刺針を用いて羊水を吸引し、検体（羊水中の胎児細胞）を採取。妊娠15週以降で実施可能な検査（羊水検査）。

・絨毛採取…絨毛は妊娠早期の胎盤の一部で、それを採取して行う検査（絨毛検査）。羊水検査に比べてより早く、妊娠11から14週で実施可能。

採取した検体で、「蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）」による迅速診断や「G分染法」と呼ばれる標準的（正式）な染色体検査で確定診断されます。

赤ちゃんの身体的外見や特徴から13トリソミー症候群が疑われた場合、血液を用いた染色体検査を行なって診断を確定させます。13トリソミーの診断確定後には病状や合併症の可能性を考慮し、心臓・腹部超音波検査、頭部超音波・MRI・CT検査、X線検査、眼科・耳鼻科（聴覚）評価など、必要な検査を行います。

https://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/medical_info/presentation/201705.html
KOMPAS慶応義塾大学病院医療・健康情報サイト

https://msdmnls.co/3XBrNYI
参考：出生前診断｜MSD家庭版

13トリソミー（パトウ症候群）と診断されたら？治療法はあるの？

現在でも13トリソミーそのものに対する治療法は確立されていません。重篤な合併疾患や基礎的な呼吸循環機能の未熟性などが原因で、約8割の子どもが生後1ヶ月で亡くなります。一方、生後1年以上の生存例も1割未満くらいあります。

治療としては、まず呼吸循環の安定と栄養の確保を進め、さまざまな疾患や合併症の評価と対応を行っていきます。合併症を引き起こしやすく症状も刻々と変わっていくため、継続的な健康管理と症状への適切な対処を続けます。

医学的治療に加え、徐々にリハビリテーションの開始を検討し、福祉資源の活用などを含めての包括的な患児・家族支援の環境を整えていくことが大切です。医学の発達に伴い、新生児集中治療を行った場合の1ヶ月および1年後の生存率も少しずつ上がっています。その中で、2004年ごろから各学会が「″13トリソミーだから積極的な治療は控える″から、″一人ひとりの子どもの状態に応じて治療・療育をしていこう″」