13トリソミー（パトウ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、治療法、21トリソミーや18トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

があり、このような卵子もしくは精子が受精すると、13トリソミーとなります。この1本多い染色体は、通常母親から受け継がれると考えられています。特に35歳以上の女性では、13トリソミーの子どもができるリスクが高くなることが分かっています。

13トリソミーの中には、13番染色体の一部だけがトリソミーになっている「部分トリソミー」や、トリソミーの細胞と正常な細胞が混在している「モザイク型」もあります。

通常、常染色体のトリソミー（１本全体が増えてるいる場合）がある場合は胎内で亡くなることがほとんどといわれています。生まれてこれる可能性を持つほかのトリソミーの代表的な例としては、18、21トリソミーが挙げられます。13トミソリーとはどのような違いがあるのでしょうか。

18トリソミー(エドワーズ症候群)
エドワーズ症候群ともいわれ、18番染色体が3本存在するトリソミーという染色体異常です。3,500人～8,500人に1人の確率で生まれ、性別比は女児の方が多く、男：女＝1：3であることが分かっています。寿命は一般的に数ヶ月とされますが、数年を超えて長期の生存者もいます。

21トリソミー(ダウン症候群)
ダウン症候群（ダウン症）ともいわれ、21番染色体が3本存在するトリソミーという染色体異常です。600〜800人に1人という確率で生まれます。平均寿命は約60年です。合併症などの治療によりこの20～30年で飛躍的に平均寿命が延びました。

18、21トリソミーともに、13トリソミーと同様さまざまな身体的症状や特徴、合併症などがあります。先天性心疾患や成長障害など重複する症状も多くみられますが、疾患ごとに症状の違いもあります。

https://bit.ly/3Wr8tfT
参考：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の疾患一覧｜ 小児慢性特定疾病情報センター

https://msdmnls.co/3kf3KAt
参考：MSDマニュアル家庭版｜13トリソミー

13トリソミー（パトウ症候群）は出生前、出生後に調べられるの？タイミングは？

子どもが13トリソミーであるのか診断を確定するための検査は、出生前・出生後共に可能です。どのタイミングで、どのような検査を受けることができるのか解説します。

妊娠中の超音波検査で胎児の発育不全が見られた、あるいはNIPT（母親の血液で行う新型出生前診断）