13トリソミー（パトウ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、治療法、21トリソミーや18トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

という方針に移行してきています。

個人の病状や発達状況にもよりますが、地域の療育園や医療的ケア児を受け入れる保育園などで他児と過ごしたり、訪問看護や訪問ヘルパーを利用する中で療育的支援を受けることも可能です。

また、13トリソミーの子どもとその家族を支援することを目的とした「13トミソリーの子を支援する親の会」もあります。同じ悩みや不安を話し合う、あるいは情報を共有することは、本人と家族にとってとても有意義なことです。

息止め発作が頻繁にある、気管切開しているなどの場合は、人工呼吸器で気道や呼吸ケアを行います。てんかん発作がある子どもも多いため、抗てんかん薬の投与などでコントロールします。また経口食による誤嚥がひどい場合は、「胃ろう造設手術」を行い、胃からチューブで栄養を注ぐなどのケアを行います。いずれも自宅で療養する場合、病院のように設備が充実していないため、訪問医の存在が大切になってきます。

長時間にわたる介護や介助が必要なため、保護者の身体的・心理的・精神的負担はかなり大きくなります。医者やヘルパーなど、第三者による継続的な観察や支援が課題となっています。

http://www.13trisomy.com/next.html
13トリソミーの子供を支援する親の会ホームページ

子どもが13トリソミーと診断された場合、病状について家族できちんと理解することが重要です

13トリソミーと診断された場合、担当医から説明をしっかりと聞きながら子どもの病状について家族できちんと理解することが重要です。出生前でも出生後でも、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを受けることもできます。保護者もしっかり担当医と知識を共有し、さらにわが子がどのような状況にあるのかを踏まえた継続的な話し合いの中で、子どもにとって最善を追求することがもっとも大切といえます。