18トリソミー（エドワーズ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、予後や治療法、21トリソミーや13トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

13トリソミー、21トリソミーともに、18トリソミーと同様さまざまな身体的症状や特徴、合併症などを持って生まれてきます。先天性心疾患や成長障害など重複する症状も多く見られますが、疾患ごとに症状の違いもあります。

https://niptjapan.com/faq/18%e3%83%88%e3%83%aa%e3%82%bd%e3%83%9f%e3%83%bc/#:~:text=18%E3%83%88%E3%83%AA%E3%82%BD%E3%83%9F%E3%83%BC%EF%BC%88,%E7%95%B0%E5%B8%B8%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4%E3%81%A7%E3%81%99%E3%80%82
参考：18トリソミーとは？身体的特徴や原因について ｜NIPTJAPAN

https://www.shouman.jp/
参考：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の疾患一覧の疾患一覧｜小児慢性特定疾病情報センター

18トリソミー（エドワーズ症候群）は出生前や出生後に調べられるの？

18トリソミーであるのか診断を確定するためには、染色体検査を受ける必要があり、出生前、出生後どちらでも受けられます。どのタイミングで、どのような検査を受けることができるのか解説します。

出生前に行うことができる検査は、「非確定的検査」と「確定検査」の二つに分けられます。非確定的検査を実施した後に染色体異常の可能性があった場合は、確定的検査を実施します。

非確定検査
1.超音波（エコー）検査（胎児精密超音波検査）…妊娠11～13週ごろに赤ちゃんの首の後ろのむくみ（胎児後頚部浮腫）をみる検査です。トリソミーの胎児は、このむくみの増加が認められます。

2.母体血清マーカー検査…妊婦の血中の成分を調べ、染色体異常の確率を予測するスクリーニング検査です。少量の血液を採取し、10日ほどで結果が出ます。

3.コンバインド検査…コンバインドは「組み合わせ」という意味で、超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせて行う検査です。単体の検査よりも高い精度が期待できます。妊娠11週から13週6日までに行うことができます。

4.新型出生前診断（NIPT）…妊婦の血液中にある胎児の細胞のDNA断片を調べ、そこから染色体異常の可能性を判断します。妊娠9～10週目以降から受けることができます。