18トリソミー（エドワーズ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、予後や治療法、21トリソミーや13トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

https://msdmnls.co/3TGNAMk
参考：18トリソミー｜MSDマニュアル

https://www.mhlw.go.jp/content/11920000/000792590.pdf
参考：18トリソミーの子どもと家族地域で暮らすこと｜東京薬科大学

18トリソミー（エドワーズ症候群）の原因は？遺伝との関係はあるの？

トリソミーとは何番目かの染色体が1本多い状態です。すなわち、18トリソミーは、18番目の染色体が本来2本のところ3本の状態で生まれてくる先天異常症候群で、遺伝子の量的不均衡が生じることにより症状があらわれるとされています。

受精卵は「減数分裂」という仕組みにより、父親の精子と母親の卵子から各染色体をそれぞれ1本ずつ受け継ぐことができます。しかしこの過程で、何らかの原因で18番染色体がうまく分裂せず2本とも精子もしくは卵子に入ってしまう場合があります（染色体不分離）。2本の18番染色体を持った精子もしくは卵子が、正常な精子や卵子（1本の18番染色体を持つ）と受精すると、結果的に受精卵には18番染色体が3本存在してしまいます。

また18トリソミーは染色体（遺伝子の担体）の異常によって起こる疾患ですが、両親の染色体にもともとなんらかの原因があってそれが子どもに遺伝するというわけではなく「あくまでも″突然変異″によって起こりうること」と考えられています。

通常、常染色体のトリソミー（1本全体が増えている場合）がある場合は胎内で死亡することがほとんどと言われています。染色体異常があっても出生の可能性が比較的高いほかの代表的な例として、13トリソミー、21トリソミーが挙げられます。13トリソミーとはどのような違いがあるのでしょうか。

13トリソミー（パトウ症候群）
パドウ症候群とも言われ、13番染色体が3本存在するトリソミーの染色体異常です。5,000～12,000人に1人の確率で生まれ、寿命は生後～数ヶ月と言われていますが、医学の発達に伴い、近年は数年を超えて長期の生存者もいます。

21トリソミー（ダウン症候群）
ダウン症候群とも言われ、21番染色体が3本存在するトリソミーの染色体異常です。600〜800人に1人という比較的高い確率で生まれます。合併症などの治療により、この20～30年で飛躍的に平均寿命が延び、寿命は約60年です。