18トリソミー（エドワーズ症候群）の症状、特徴は？出生前診断で分かる？原因や遺伝、予後や治療法、21トリソミーや13トリソミーとの違いも解説【専門家監修】

https://www.mhlw.go.jp/content/11908000/000696768.pdf
18トリソミーのお子さんを生み育てること医療・福祉・社会への要望

https://www.mhlw.go.jp/content/11920000/000792590.pdf
東京薬科大学〔18トリソミーの子どもと家族地域で暮らすこと〕

治療方針の選択に困難が指摘されてきていた18トリソミー。近年は…

以前は緩和ケアか、積極的治療か…その治療方針の選択にさまざまな困難が指摘されてきていた18トリソミー。しかし近年、新生児の集中治療や外科的手術などの積極的治療が行われ、これまでより長く生きられるようになったというエビデンスが蓄積してきています。とてもゆっくりではありますが、あやすと笑う、経口で食事ができるようになるなど、着実に成長していく姿も報告されています。

18トリソミーがどのような疾患なのかを知ってほしいのはもちろん、このような染色体異常がある子どもたちが１日１日をどう生きているのか、そして子ども本人や家族、それを支える人たちにどのような医療的、療育的、心理的支援が必要なのかを知ってほしいと思います。