自閉症、ADHDなど複数の精神疾患に関わる遺伝子の働きを解明 ‐ NCNP

今後は、さまざまな精神疾患に共通する根本的な病理の解明や新たな治療法の開発につながることが期待されるという。

※1 AUTS2遺伝子:ヒト第7染色体上の120万塩基にもおよぶ広い領域に存在する遺伝子。2002年に自閉症スペクトラム障害との関連が指摘されたが、その後、ADHD、知的障害、統合失調症、薬物依存、などの幅広い精神疾患と関わることがわかってきた。AUTS2遺伝子領域は比較的もろく、破壊されやすいとされている。この遺伝子のコードするAUTS2タンパク質には、これといった分子モチーフが無く、その働きは長らく謎のままであった。今回、AUTS2タンパク質の細胞質における働きを明らかにしたが、このタンパク質が細胞核においても何らかの役割を果たしている可能性があると考えられている。

※2 Rac1、Cdc42:どちらも「低分子量Gタンパク質」というカテゴーリーに属する細胞内タンパク質。これらのタンパク質は、普段は不活性型(GDP結合型)だが、細胞内で必要に応じて活性型(GTP結合型)に変化する。Rac1やCdc42は特定の活性化因子(「グアニンヌクレオチド交換因子」)によって活性化される。